重篤な遺伝性疾患における遺伝学的検査による出生前診断

別紙様式第 1
倫 理 審 査 申 請 書
平成 22 年 10 月 20 日
川崎医科大学・同附属病院
倫 理 委 員 会 委 員 長
殿
申
請
者（主任研究者）
所
職
属 川崎医科大学附属病院小児科
名 特任准教授
受講番号 09-0722
氏
名
升野 光雄
印
※受付番号 ７０９
所属長氏名
1 審査対象：
2
実 施 計 画
審査区分： A．疫学研究
ノム・遺伝子解析研究
B．観察研究
尾内 一信
印
出版公表原稿
C．介入研究（侵襲無） D．介入研究（侵襲有） E．ヒトゲ
F．ヒト幹細胞研究 G．遺伝子治療
3 厚生労働省未承認の試薬・機器・その他の使用：
する
H．幹細胞治療 Ｉ．その他（
・
）
しない
4 課題名：重篤な遺伝性疾患における遺伝学的検査による出生前診断
5 主任研究者：所属 川崎医科大学附属病院小児科
職
特任准教授
氏名
6 分担研究者：所属
職
教授
氏名 尾内 一信
川崎医科大学附属病院小児科
所属 川崎医科大学附属病院産婦人科
所属 川崎医療福祉大学医療福祉学科
職 教授
職 准教授
升野
光雄
氏名 下屋 浩一郎
氏名 山内 泰子
7 研究等の概要：
子供が新生児期もしくは小児期に発症する重篤な遺伝性疾患に罹患するリスクのある夫婦を対象に、
羊水細胞・絨毛細胞を用いた遺伝学的検査により胎児の正確な出生前診断を行う。
ハイリスクの夫婦は、検査で胎児に異常がなければ、不安を軽減することができる。検査で異常が認
められた場合の対応として、先天性副腎皮質過形成の内科的治療など限られた疾患では出生前治療が可
能である。出生前治療が不可能な場合には、患児の出生に際して、家族の心理支援、妊娠出産の管理、
出生後のケアといった適切な管理の手配を行うことができる。妊娠継続の選択の意思決定支援も含めて、
十分な遺伝カウンセリングを行う。
連
的負担
8 妊娠継
研究等の対象、実施場所、実施期間：
対象：子供が新生児期もしくは小児期に発症する重篤な遺伝性疾患に罹患するリスクのある夫婦 20 組
実施場所：川崎医科大学附属病院遺伝外来、産婦人科外来、遺伝学的検査委託解析機関
実施期間：倫理審査承認後５年間
注意事項 1. 審査対象は、いずれか一方に○を付してください。
2. 申請書、研究実施計画書又は出版公表原稿のコピーを 2 部添付してください。
3. 研究実施計画書は、別添の「研究実施計画書作成要領」に従って作成のうえ、本申請書に添付
して提出してください。参考資料は必要最小限にし、必ずﾍﾟｰｼﾞ番号を付ける。他の機関で作成
した書類をそのまま用いることは、原則として不可。
4. ※印は記入しないでください。
1
9 研究等における医学倫理的配慮について
（(1)～(3)は必ず記入のこと）
（１）研究等の対象とする個人の人権擁護
個人情報管理者は、川崎医科大学附属病院小児科（臨床助教）赤池 洋人が担当する。
対象者の検体と診療情報は、連結可能匿名化を行う。理由は、1)解析結果を対象者の診療に反
映させるため、2)検体採取後に明らかになった臨床データ（予後の情報など）も最終的な解析に
必要なためである。個人情報管理者は、対応表の作成には、他のコンピュータと切り離されたコ
ンピュータを使用し、外部記憶装置に記録させ、そのメディアは鍵をかけて厳重に保管する。解
析委託施設への検体送付に際しては、匿名化符号を用いる。
今回の解析で得られる情報は、医学上の管理に有用であるため、対象者に解析結果を開示する。
その際、必要に応じて遺伝カウンセリングを行う。
（２）研究等の対象となる者に理解を求め同意を得る方法
原則として、妊娠前に夫婦に検査前遺伝カウンセリングを行う。検査内容の充分な理解を得
た上で、対象者から文書によるインフォームド・コンセントを受ける。
説明文書、同意書の記載項目
□
遺伝学的検査の目的・方法・限界・利益・リスク・費用について
□
遺伝学的検査は対象者の自由意志で開始されること
□
遺伝学的検査は厳重な守秘義務の対象となり個人情報は完全に守られること
□
遺伝学的検査を受ける意思や結果を知る意思はいつでも撤回できること
□
遺伝学的検査を受けなくても診療上の不利益を受けないこと
□
残った検体を保存し、他の医学研究に利用することがあること
（３）研究等によって生ずる個人への不利益並びに危険性に対する配慮
羊水穿刺による流産（0.1～0.5％）
、絨毛採取による流産（1～2％）のリスクがある。母体細胞
の混入により、正確な診断が得られない可能性がある。遺伝学的検査に対する不安などの心理的
負担に対しては、遺伝カウンセリングにより対処する。
（４）そ
の
他
この課題に関して、主任研究者の利益相反はない。
原則として自由診療とする。検査前の説明は遺伝カウンセリングとして請求される。羊水穿刺、
培養および遺伝学的検査の費用もすべて全額自己負担とする。
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