遺伝子診断・検査技術推進フォーラムへの 加入のご

遺伝子診断・検査技術推進フォーラムへの
加入のご案内
日本遺伝子診療学会 事務局
〒102-8481 東京都千代田区麹町 5-1
弘済会館ビル 6 階 株式会社コングレ内
Tel：03-5216-5423 Fax：03-5216-5552
遺伝子診断・検査技術推進フォーラム 設立について
趣意書
謹啓 時下ますますご清祥の段、お慶び申し上げます。
平素は、日本遺伝子診療学会の活動につき格別のご高配を賜り、厚くお礼申し上
げます。
このたび、日本遺伝子診療学会では「遺伝子診断・検査技術推進フォーラム」を設
立することになりました。ここに設立の趣旨を明らかにし、積極的な参加をお願いする
ものであります。
近年の、ヒトゲノム・遺伝子解析研究の進展より得られつつある各種の研究成果や
遺伝子解析技術の目覚しい技術革新により、遺伝子検査は様々な分野で利用され
つつあります。
昨今は、国民や国民生活に大きな影響や不安を与えたSARSや新型インフルエンザ
等の新規感染症の遺伝子検査を用いた確定診断、直近では家畜の伝染病である口
蹄疫の蔓延に伴う遺伝子検査の利用拡大等があり、遺伝子検査に対する国民の認
識や理解も促進しているものと考えられます。
また、医療の分野において遺伝子検査は、疾患の診断（感染症、白血病やがん、
遺伝性疾患等の診断）、治療方法の選択や治療のモニタリング、薬剤代謝、副作用
等に関するいくつかの遺伝子マーカーの臨床応用等様々な分野においてその応用
が進められております。
現在の遺伝子検査の実施状況としては、感染症分野の診断やモニタリングに用い
られる遺伝子検査は年間約4,000,000件、白血病やがんの診断や移植の分野におい
ては年間約170,000件、遺伝性疾患等の個人の遺伝情報を検査する遺伝学的検査
は年間約12,000件実施されています。これら遺伝子検査のうち年間約33,000件が薬
剤応答性に関するファーマコゲノミクス（pharmacogenomics: PGx）検査として実施され
ています。（年間件数は、2008年度実績）
そして、これらファーマコゲノミクス（pharmacogenomics: PGx）検査は、ヒトゲノム・遺
伝子解析研究の成果として 、薬物代謝などに関係した遺伝子の解析に基づき、治療
薬の副作用予測や投与量調節にも利用可能となり、その利用が拡大しつつあり、ゲノ
ム情報を用いて個別化医療（オーダーメード医療）を実現化する等を通じて、国民の
生活の質の向上に大きく寄与することが期待されています。
これら遺伝子検査の一部は、感染症を中心に体外診断用医薬品（IVD：In vitro
diagnostics）としてキット化され、薬事審査を受け、保険収載された上で運用されてお
ります。しかし、感染症診断以外の分野で利用されている遺伝子検査のための試薬
の多くはキット化されておらず、検査実施施設が独自に設定した検査方法である
Home-brewが主体となって、運用されております。このため、検査が標準化されておら
ず、多施設が関わり、多くの症例を対象とした臨床試験が難しいことから、臨床的有用
性の評価及び臨床面での運用が確立出来ていないものが多数存在します。
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また、稀な遺伝性疾患の診断に用いられる遺伝子検査の多くは医療保険が適用さ
れていないこと、検査が多様であり、それぞれの検査の規模が小さいこと等から検査
の維持・継続が容易でない状況にあります。
一方、医療環境としては、Home-brew で運用されている遺伝子検査項目の一部は、
高度医療評価制度のもと、先進医療から一般保険として保険収載され始めております。
このため今後は、これらの項目を標準化し、精度の高い検査の提供を行う環境整備が
必要です。また、今後も遺伝子診断の多様化が促進されうる中、遺伝子検査の価値
に見合う保険算定等客観的物差しを示していく必要にも迫られている時代になりつつ
あります。
このため我々は、国民皆保険制度の趣旨に沿って、遺伝子診断の推進を図る事を
活動の目的とし、遺伝子診断の普及に寄与すべく、他の臨床学会・団体等との連携
を図り、臨床診断への貢献を図ります。
このたび遺伝子診療学会では、以下の課題等について検討すべく、学会・分野を
超えたコンセンサス作りを目的としたプラットフォームとして、新たに「遺伝子診断・検
査技術推進フォーラム」を設置し、関連団体及び企業等に参画を募るものでありま
す。
・遺伝子検査の経済性の客観的な評価方法の確立
（遺伝子検査として継続的実施するための課題の明確化）
・関連学会・団体等（医学・薬学・検査医学、遺伝医学分野及び製薬・検査に関わる
企業等）の組織横断的な連携による課題解決へのコンセンサス作り
謹白
2014 年 12 月吉日
日本遺伝子診療学会 理事長
羽田 明（千葉大学 教授）
日本遺伝子診療学会
遺伝子診断・検査技術推進フォーラム
担当理事 登 勉（三重大学 教授）
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遺伝子診断・検査技術推進フォーラム加入のご案内
１．学会委員会及び遺伝子診断・検査技術推進フォーラムの設置
(1)学会委員会の設置
 遺伝子診断・検査技術推進フォーラムを運営するために、日本遺伝子診療学会に担当理事
を任命する。
 担当理事は、遺伝子診断・検査技術推進フォーラム活動を円滑に推進するために、学会理
事会の承認の後に、遺伝子診断・検査技術推進フォーラム賛助会員（法人・業界団体等を
含む）により選任された委員により構成される企画推進委員会を設置する。
(2)遺伝子診断・検査技術推進フォーラムの設置
 遺伝子診断・検査技術推進フォーラムの会員は、本活動の趣旨、目的、事業に賛同して、
日本遺伝子診療学会に所属するフォーラム賛助会員（法人・業界団体等を含む）または個
人をもって構成する。
 遺伝子診断・検査技術推進フォーラムは、フォーラム賛助会員所属の委員により企画推進
委員会を組織し、登録会員等により各種ワーキンググループを設置する。
 遺伝子診断・検査技術推進フォーラムは、遺伝子診療学会の学術集会・学会委員会活動と
は独立し、通年、多年度に渡り継続した活動を担う組織として別途設置する。
*日本遺伝子診療学会における遺伝子診断・検査技術推進フォーラムの位置づけ
日本遺伝子診療学会
【理事会】
【理事・監事】
【総務理事会】
【技術委員会】
【学術委員会】
【広報委員会】
【情報委員会】
【倫理問題委員会】
【遺伝子診断・検査技術推進フォーラム】
・ 担当理事の下に、企画推進委員会を設置
（企画推進委員会は、フォーラムの運営方針等を検討し、
シンポジウム・セミナー等の企画・開催要領等を検討する。）
・ 標準化促進ワーキンググループ
・ 精度管理ワーキンググループ
フォーラム賛助会員
（法人・業界団体等を含む）
フォーラム個人会員
学会及びフォーラムの活動を支援し、フォーラ
ムの企画推進委員会 委員を選任し、その活動
を推進する。
・診断薬企業
・検査センター
・研究用試薬メーカー ・バイオ関連企業
・製薬企業等
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学会に所属する個人会員で、
本フォーラム担当理事が
任命した会員とする。
２．遺伝子診断・検査技術推進フォーラムの活動目的及び推進体制
遺伝子診断・検査技術推進フォーラムは、遺伝子診断や検査技術の普及・実用化・開発等を推
進するための様々な課題の明確化とその解決に向けての検討や遺伝子検査の実施や健全な運用
等を推進するために、以下を目的として活動します。
また、企画推進委員会を設置し、遺伝子診断・検査技術推進フォーラム活動を推進します。
(1)活動方針と活動内容
 遺伝子検査普及・実用化に関わる課題の明確化とその解決へのコンセンサス作りのための、
遺伝子検査に関わる学会・団体等の組織横断的な連携の促進
・ 本活動を推進する上で、企画・運営委員会を設置し、関連する組織・団体等を横断的に、且つ
関連する企業、業界団体にも本活動への参加を求め、開かれた場での課題の抽出と対策案の
討議等を行う。
・ 製薬企業、バイオベンチャー等への検体検査全般に関する技術／学術情報の提供と情報交換
の場の提供し、技術開発と実用化を推進する。（シーズとニーズのマッチング）
・ 被検者（患者・市民等）における遺伝子検査についての正しい理解を普及・促進する。

遺伝子検査の適切な開発と運用のための学術情報活動の推進
・ 遺伝子診断・検査技術推進フォーラムは、 遺伝子診断や検査技術を推進するための様々な課
題の検討や遺伝子検査の実施・運用に関する標準化の促進に関する討議、情報交換の場とし
てワークショップ及びセミナー（研究会・勉強会）等を適時開催する。
・ 遺伝子診断・検査技術推進フォーラムは、日本遺伝子診療学会大会の会期中に、その主催で
集会（セミナー）を年に１回を開催する。

遺伝子検査の外部精度管理手法の検討
・ 検査技師等への技術・学術教育を実施する。
・ 現在実施されている遺伝子検査の各項目に関するサーベイの実施を検討する。

遺伝子検査の実施・運用に関する標準化の促進
・ 薬事審査の要件や保険適用問題の審議と行政への改善要求等を継続する。
・ 各専門学会や研究団体への適切な検査法の開発と実施方法の啓発活動を推進する。同時に、
被検者（患者・市民等）についても、遺伝子診断・検査の結果を正しく解釈・判断できるようにな
ることを目指す。
・ 各種団体等による遺伝子検査関連のガイドライン作成へ参画する。
(2)推進体制
 フォーラムの企画推進委員会の組織と任務
・ 遺伝子診断・検査技術推進フォーラムの活動を推進するために、フォーラム賛助会員所属の委
員により企画推進委員会を組織し、必要に応じて登録会員等により各種ワーキンググループを
設置し、その活動を推進する。

フォーラムの企画推進委員会の任務等
・ 遺伝子診断・検査技術推進フォーラムの活動方針・運営方針を検討し、学会理事会に提言す
る。
・ 日本遺伝子診療学会大会において開催する遺伝子診断・検査技術推進フォーラムの企画の立
案・運営を行う。
・ 他学会等と連携して開催する遺伝子診断・検査技術推進フォーラムの企画の立案・運営を行
う。
・ 企画推進委員会は、年に 2 回を目安として研究会・勉強会等を開催する。
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３．遺伝子診断・検査技術推進フォーラムの加入手続き等
(1)フォーラム賛助会員（法人・業界団体等を含む）の加入手続きと特典
 遺伝子診断・検査技術推進フォーラム活動に参加を希望する法人・業界団体等は、日本遺
伝子診療学会の【遺伝子診断・検査技術推進フォーラム賛助会員】として登録を行う。
 フォーラム賛助会員として登録を希望する際には、所定の申込書に必要事項を記載し、学
会事務局経由で学会理事会に対して参加の申し込みを行う。
 フォーラム賛助会員年会費 500,000 円には、学会が別途定める【特別賛助会員・年会費】
150,000 円を含むものとし、フォーラムへの参加と特別賛助会員に与えられる特典を得ること
ができる。
 フォーラム賛助会員年会費 500,000 円の内、350,000 円を本フォーラムの活動と運営に充て
る。
 フォーラム賛助会員の特典
・ フォーラム賛助会員は、学会ホームページにバナー広告を無料で掲載できる等、別紙「特別賛
助会員・賛助会員のメリット」に示す特別賛助会員の特典が付与される。
・ フォーラム賛助会員は、フォーラムの企画推進委員会に３名を限度として委員を選任できる。
 フォーラムの企画推進委員会 委員の特典
・ フォーラムの企画推進委員会の委員は、年に 2 回を目処として開催する外部講師等を招聘した
研究会・勉強会等＊に参加することができる。
（＊：フォーラムが開催する研究会・勉強会等は、企画推進委員会委員のみが 3 名を限度として
参加できる。）
・ フォーラムの企画推進委員会の委員は、遺伝子診断や検査技術等に関するワーキンググルー
プを設置する際に、3 名を限度として委員を選任できる。
・ フォーラムの企画推進委員会の委員は、他学会と連携して開催する共催フォーラム等（国内の
開催に限る）に参加する際に、相手方学会への参加費（宿泊費・交通費等を除く）をフォーラム
運営費から援助される。
(2)フォーラム個人会員の申し込み
遺伝子診断・検査技術推進フォーラム活動に参加を希望する個人は、所定の申込書に必
要事項を明記し、学会事務局経由で学会理事会に対して参加の申し込みを行う。
(3)申し込み先
日本遺伝子診療学会 事務局
〒102-8481 東京都千代田区麹町 5-1 弘済会館ビル 6 階 株式会社コングレ内
Tel：03-5216-5423 Fax：03-5216-5552 E-mail: [email protected]
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４．遺伝子診断・遺伝子検査に関わる現状と 2014 年度活動計画
(１) ファーマコゲノミクス検査に関する現状認識
現在 Home-brew での利用が進んでいるゲノムバイオマーカーの中で、特に、臨床応用の期待が
高まっている領域にファーマコゲノミクス（Pharmacogenomics）としての遺伝子検査による個別化医療
（オーダーメード医療）があげられます。本領域は、検査が従来の検査項目以上に治療方針に密接
に関連しており、臨床的意義とニーズが高い検査であると考えられます。また、利用される各種技術
の標準化の必要性に加え、臨床の場における運用面の標準化の促進が必要となります。
また、臨床応用を促進するためには、関連する臨床腫瘍学や薬学・薬理学、病理学、検査医学、
遺伝医学等の部門・学会等分野を超えて、様々な部門が連携し、遺伝子検査の臨床応用を進める
必要がある領域です。
さらに、Pharmacogenomics は、各種の団体・学会以外に、体外診断用医薬品企業や製薬企業、
検査会社等も、その実用化の促進に注目しておりますが、これまで、これらの団体が一同に会して、
遺伝子検査の実施・運用に関する課題の討議と課題解決へのコンセンサス作りと、遺伝子検査の適
切な開発と運用のための学術情報活動を共有する機会がございませんでした。
今後は、これら部門・学会・団体等を横断的に連携させ、Pharmacogenomics といった有用な遺伝
子検査の臨床応用に向けた課題の明確化とその解決のための討議を進める場が必要と思われます。
さらに、今後の遺伝子検査の普及・発展及び関連技術の標準化や薬事審査や保険制度への提言
を進める議論を行うためにも、開かれた場での課題の抽出と対策案の討議を進めることが喫緊の課
題と言えます。
(２)2014 年度フォーラム・シンポジウム等の開催予定
遺伝子診断・検査技術推進フォーラムでは、2014 年度に以下のシンポジウムを開催する予定で
す。
なお、遺伝子診断・検査技術推進フォーラムの活動は、現在その実用化に注目が集まっている
ファーマコゲノミクス検査に関する様々な課題を多角的に検討することを予定しており、その後活動
の対象を感染症や遺伝医療に広げていく予定です。
また、関連学会の一プログラムとしてもシンポジウムの開催を計画中です。
○日本遺伝子診療学会主催・公開シンポジウム2014
会期： 2014 年 12 月 12 日（金）
会場： コクヨホール（品川）
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返信先：FAX 03-5216-5552
遺伝子診断・検査技術推進フォーラム
フォーラム賛助会員／フォーラム個人会員
申込書
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月
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部
部署
課
フリガナ
役職
ご担当者
㊞
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会員の種別
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フォーラム賛助会員
□ フォーラム個人会員
＊ 会員の種別については、フォーラム賛助会員（法人・業界団体等を含む）かフォーラム個人会員
かのいずれかを選択してください。
遺伝子診断・検査技術推進フォーラムへの期待
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