Primary ciliary dyskinesia の 1 例 当院における過去 4 例の知見を

242
日呼吸会誌
47（3）
，2009．
●症 例
Primary ciliary dyskinesia の 1 例
当院における過去 4 例の知見をふまえて
石黒
卓１）
米田紘一郎１）
徳永 大道１）
倉島 一喜１）
高柳
昇１）
宮原 庸介１）
青木 史暁１）
柳沢
勉１）
土方 直也１）
鍵山 奈保１）
斉藤 大雄１）
杉田
裕１）
吉井
悠１）
矢野 量三１）
生方 幹夫１）
河端 美則２）
要旨：症例は 59 歳男性．咳嗽および労作時息切れを主訴に当センターを受診した．幼小児期から副鼻腔炎
があり，胸部 CT で両側性の気管支拡張症を認めた．結婚はしているが不妊症があり，われわれは primary
ciliary dyskinesia（PCD）を疑った．気管支生検の電子顕微鏡所見では，検索したほとんどの線毛で inner
dynein arm の欠損を認め，PCD と診断した．精子には異常を認めず，不妊の原因は不明であった．本症例
は，当センターでは 5 例目であり，過去の 4 例（Kartagener 症候群 2 例，内臓逆位のない PCD 2 例）およ
び過去の知見と比較し，気管支拡張が軽度で精子機能に異常が認められない点が特徴である．この様な症例
の中にも PCD が存在することを念頭におく必要があると考えられる．
キーワード：原発性線毛運動不全症，カルタゲナー症候群，びまん性汎細気管支炎，気管支拡張症
Primary ciliary dyskinesia，Kartagener s syndrome，Diffuse panbronchiolitis，
Bronchiectasis
緒
言
原発性線毛運動不全症（Primary ciliary dyskinesia ;
症
例
症例：59 歳，男性．
PCD）は線毛の超微構造の異常に基づく線毛の機能不
主訴：咳嗽，労作時息切れ．
全症で，完全な不動線毛症例や，微弱な線毛運動，協調
現病歴：幼小児期から鼻汁，鼻閉が出現し，嗅覚障害
性のない線毛運動を呈する症例が認められる．これによ
を認めていた．その後，50 歳頃から慢性の湿性咳嗽，
り，気道系の防御機構として重要な mucociliary system
労作時の息切れが出現し，徐々に増強していた．喀痰の
が正常に機能できず，その結果，
幼小児期より慢性の上・
喀出はほとんどなかった．平成 20 年 3 月 15 日（59 歳）
下気道感染症を生じる．また，線毛機能異常により，胎
から息切れがさらに増強し，平地歩行で健常者なみに歩
児の発生段階で約半数が内臓逆位を呈するといわれ１），
こうとすると息切れで立ち止まるようになった
気管支拡張症，慢性副鼻腔炎，内臓逆位を三徴とする
（Fletcher-Hugh Jones 分類 3 度）．精査を希望し，平成
Kartagener 症 候 群 は，内 臓 逆 位 を 有 す る PCD（PCD
の部分症）と理解されている．
20 年 3 月 25 日に当院を受診した．
家族歴：父は喉頭癌で 64 歳時に死亡，母は胃癌で 61
今回われわれは，PCD の 1 例を経験した．当施設で
歳時に死亡した．兄弟は本症例を含め，8 人．長男（結
は，1992 年から 2008 年の間に，本症例を含めた PCD
婚している．子供あり）
，次男（結婚していない，子供
（Kartagener 症候群 2 例を含む）を 5 例経験した（Table
なし）
，三男（結婚しているが，子供なし．慢性咳嗽あ
1）
．本症例と他症例との違い，およびこれまでに報告さ
り．肺炎の既往歴あり）
，長女，次女，三女（結婚して
れている知見をふまえて考察する．
おり，子供あり）
，四男（結婚しておらず，子供なし）
，
五男が本症例．
既往歴：19 歳時に両側中耳炎の手術歴あり．幼小児
〒360―0965 埼玉県熊谷市板井 1696
1）
埼玉県立循環器・呼吸器病センター呼吸器内科
2）
同 病理科
（受付日平成 20 年 8 月 15 日）
期から慢性副鼻腔炎の指摘あり．消化器疾患の既往なし．
粉塵曝露歴：なし．
生活歴：喫煙歴あり．20 歳から 59 歳まで 30 本!
日．
入院時現症：貧血なし．黄疸なし．表在リンパ節腫脹
原発性線毛運動不全症の 1 例
243
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なし．両側下肺野に coarse crackles をわずかに聴取す
HIV 抗体は陰性であった．アミラーゼ 56IU!
L と異常な
る．心音純，整．腹部に異常なし．四肢に浮腫なし．神
し．
経学的に異常なし．
呼吸機能検査：肺活量の低下（％VC 57.6％）と一秒
検査結果（Table 2）
：
率の著明な低下（FEV1％ 47.6％）が認められた．残気
血液ガス分析（室内気）
：pH 7.455，PaCO2 37.1Torr，
率は 53.7％ と高値であった．可逆性は認められなかっ
L.
PaO2 72.3Torr，HCO3 26.4mmol!
た．
血液検査：好酸球の増加はなく，血沈は 52mm!
hに
胸部レントゲン（Fig. 1）
：明らかな過膨張所見は認め
亢進していた．LDH の増加はなく，リウマチ因子の上
なかった．肺野にはわずかな粒状影を認め，両側下肺野
昇はなかった．免疫グロブリン値の低下は認めず，膠原
の気管支拡張を認めた．
病の疾患標識抗体の上昇はなく，HTLV-I 抗体および
副鼻腔 CT（Fig. 2）
：両側前頭洞から篩骨洞，上顎洞
244
日呼吸会誌
47（3）
，2009．
に軟部組織濃度を認め，壁は肥厚している．慢性副鼻腔
炎の所見である．また，右鼻粘膜肥厚もある．
胸部・腹部 CT（Fig. 3）
：気管支の壁肥厚が全体に目
立ち，両側下葉，右上葉の円筒状気管支拡張を認めた．
肺野には軽度の肺気腫を認め，肺野濃度は不均一であっ
た．また，気管支束に沿った小粒状影が散在している．
腹部には，膵臓を含め明らかな形態的異常は指摘できな
かった．
気管支鏡検査：気管支内腔には，喀痰は目立たなかっ
た．粘膜不整はなかった．B5a で BAL を行い，中間幹
から中葉が分岐する部位と B6 が底幹から分岐する部位
で気管支生検を行った．
BAL（右 B5a）
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気管支粘膜生検組織像：気管支粘膜には杯細胞の軽度
増生がみられるが，線毛上皮は保たれていた．粘膜下間
質は浮腫性で，ごく一部に軽度のリンパ球，形質細胞浸
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原発性線毛運動不全症の 1 例
245
査でも，気道内にはほとんど喀痰を認めなかった．この
ような症例は，われわれが検索した範囲では過去に報告
がない．気管支拡張が軽度な本症例では，線毛機能異常
が比較的軽度で下気道症状の発現が遅かったのかも知れ
ない．しかし，
残念ながら本症例では線毛機能検査は行っ
ていない．
本症例では，電子顕微鏡による線毛の横断像で inner
dynein arm の欠損を認めた．これまでの報告でも，線
毛の超微構造の先天的な欠損パターンとして最も多いの
は dynein arm の完全欠損または不完全欠損である．ま
た，頻度は少ないが，short radial spoke の欠損や短縮３），
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central sheath の欠損，central microtubules の欠損，central tubules の disorientation４），末梢の microtubules の
disorientation，peripheral
microtubules の transposi-
５）
tion ，supernumerary microtubules６）などが報告されて
潤を認めた．気管支腺に軽度だが粘液貯留を認めた．
電子顕微鏡結果（Fig. 4）
：線毛の横断像（30 カウン
いる．本邦においては，網谷らが 8 例の PCD 症例の気
ト）
では，そのほとんどの線毛において inner dynein arm
道線毛の超微構造について検討し，8 例すべてに dynein
の欠損が認められた．また，inner および outer dynein
arm の欠損（内側および外側欠損 4 例，内側のみ欠損 2
arms を欠損している線毛も散見された．
例，外側のみ欠損 2 例）を認めた．
精子検査（Makler 精子計算盤を用いた目算法によ
る）
：精子運動性は 60％ と異常はなかった．
ていない．従来より，PCD の発症に関与する染色体と
その後の経過：20 年 5 月中旬より CAM 200mg!
日，
カルボシステイン
750mg!
日，アンブロキソール
本症例では，PCD の原因遺伝子についての検討は行っ
しては 6 番や 7 番染色体が想定されていた．Kartagener
45
症候群の原因遺伝子としては，outer dynein arm 欠損と
mg!
日の投与を開始した．現在も当院外来に通院してお
dynein intermediate chain 遺伝子異常との関連が指摘さ
り，咳嗽，呼吸困難の軽減（Fretcher-Hugh Jones 分類
れている．Outer dynein arm の heavy chain をコード
2 度）を認めている．今後，呼吸機能，画像を含めて定
する遺伝子である DNAH5 の欠損や染色体 7p21 に存在
期的に経過観察する予定である．
する DNAH11 の多型性も PCD の発症要因のひとつで
考
あると考えられている．しかし，線毛に存在する 200 種
察
類以上の蛋白が異なる遺伝子でコードされていると考え
PCD は線毛の超微構造の異常に基づく線毛の機能不
全症で，完全な不動線毛症例や，微弱な線毛運動，協調
られており，疾患の候補遺伝子も数多いことが予想され
る７）．
性のない線毛運動を呈する症例が認められる．これによ
線毛の超微構造に異常を呈する状態は，必ずしも PCD
り，気道系の防御機構として重要な mucociliary system
ではなく，線毛機能に異常のない健常人においても，そ
が正常に機能できず，その結果，
幼小児期より慢性の上・
の約 5％ に線毛の超微構造の異常を認めるといわれる．
下気道感染症を生じる．また，PCD は全身の線毛系器
後天的に線毛の構造異常を呈する原因として，喫煙，慢
官の異常を生じており，臨床像として慢性中耳炎，色素
性気管支炎，インフルエンザウィルスを含むウィルス感
性網膜炎，男性不妊症，子宮外妊娠，嗅覚異常などがみ
染症があげられる．例えば，喫煙者は非喫煙者と比較し
られることがある．
て有意に線毛の構造異常を呈するとされ，喫煙も線毛の
本症例では，幼小児期から鼻汁，鼻閉が出現し，嗅覚
構造に影響を与える因子として知られている８）．しかし，
障害があり，慢性副鼻腔炎の状態であった．また，来院
同報告では，線毛の構造異常を最も高頻度に認めた喫煙
時気管支拡張症を認めた．さらに PCD に特徴的な線毛
症例でもその頻度は 35％ に満たなかった．よって，本
２）
の構造異常を有していた．PCD の診断基準 を満たした
症例のように，採取されたほぼ全ての線毛に超微構造の
ため本症例を PCD と診断した．PCD では，一般に下気
異常を呈していることは喫煙による影響とは考えにく
道症状の発現が早く，多量の喀痰を認めることが多いと
い．よって，本症例の線毛異常は PCD によるものと考
いわれる．本症例では，上気道症状は幼小児期から出現
えた．なお，当院で電子顕微鏡的所見が記録に残ってい
していたが，下気道症状の出現は 50 歳と遅く，喀痰の
るのは症例 3 であり，inner dynein arm と outer dynein
喀出はほとんどないことが特徴的であった．気管支鏡検
arm の欠損が認められた．
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本症例は結婚しているが夫婦に子供はいない．しかし，
精子運動性には異常を認めなかったため，不妊の原因は
９）
拡張は全肺野に認められるが，下葉に強い傾向があると
報告している．本症例に認められた気管支拡張は，形態
不明である．これについて，Munro ら は鼻粘膜から得
的に円筒状気管支拡張で，下葉に強い傾向があった．一
られた線毛の機能および超微構造異常などから診断した
方，当院の過去の経験例 4 例も気管支拡張は下葉に強い
8 例の PCD 例の精子運動率と鞭毛の超微構造について
傾向を示したが，Fig. 5 に示すとおり形態的に 4 例が囊
検討した．その結果，8 例中 4 例は精子運動率に異常な
状気管支拡張を呈し，本症例とは形態学的に異なり，明
く，2 例は運動率が 30％ と低下しており，不動精子は 2
らかに気管支拡張の程度は強かった．Nadel らは，胸部
例のみであった．さらに，精子の超微構造についての検
単純 X 線写真上，内腔に液体貯留による鏡面形成を伴
討も 7 例で行われているが，inner および outer dynein
う囊状気管支拡張を呈した症例は，30 例中 2 例（7％）
arm の欠損 3 例，評価不能 1 例で，残りの 4 例は超微
であったと報告している．Kennedy らは，胸部 CT 所
構造に異常を認めなかったと報告されている．同様に，
見から気管支拡張の程度を血管径と比較して grade 分
精子鞭毛の超微構造異常による不妊を有していながら気
類し，本症例の気管支拡張には症例によって軽いものか
道の線毛には異常を認めない症例も報告されている９）．
ら重症まで幅広く存在することを示した１１）．当センター
このように，気道の線毛機能，超微構造異常と精子の鞭
の他症例でも，囊状気管支拡張のように気管支拡張の著
毛機能，構造異常は必ずしも一致しない．全身の線毛系
しい症例がいる一方，本症例のように気管支拡張の程度
器官の異常は，臓器によって異なっている可能性がある．
が比較的軽い症例も存在した．軽度の気管支拡張症と診
本症例では，気道の線毛に明らかな構造異常を認めたが，
断されている中にも PCD が埋もれていることが示唆さ
精子の運動性に異常を認めなかった．今後はこのような
れる．問診などによって本症が疑われる場合には，気管
症例における精子の鞭毛構造や，遺伝子異常の検討が必
支拡張の程度によらず気道線毛の電子顕微鏡による検索
要となろう．
をすべきであると考えた．
Nadal らの PCD における胸部単純 X 線 写 真 で の 検
気管支拡張以外の画像所見として，網谷ら１２）や Homma
，気管支壁の肥厚（90％）
，区
討１０）では，過膨張（97％）
ら１３）は，PCD に比較的多くびまん性小粒状陰影が認め
域性の無気肺または浸潤影（63％）
，区域性の気管支拡
られたと報告している．Homma らは，Kartagener 症
張（43％）
，内臓逆位（50％）であった．また，気管支
候群の CT で認められる小葉中心性粒状影は病理学的に
原発性線毛運動不全症の 1 例
247
膜性細気管支炎に相当すると報告し９），これは主に呼吸
ンターでの経験例では，症例 1 と症例 4 が初診時から喀
細気管支病変を呈するびまん性細気管支炎との病理学的
痰に Pseudomonas aeruginosa を認め，症例 3 では初診時
な相違点であると述べている．本症例では，TBLB を施
には常在菌のみが検出されていたが，経過で Aspergillus
行しておらず，CT で認められた末梢病変の病理学的な
fumigatus と Proteus mirabilis，Klebsiella pneumoniae が検
評価は行っていないが，Homma らが指摘したように膜
出された（症例 2 は記録なし）
．本症例についても，今
性細気管支炎を反映している可能性がある．さらに，本
後の細菌学的な経過観察を行う予定である．
症例では CT 上肺野濃度が不均一であった．呼吸機能検
PCD では一般的に気道病変の進行が遅く，予後がよ
査では明らかな一秒率の低下と残気率の上昇を認め，CT
いとされているが，当院では既述のように症例 1 が 43
所見は air-trapping を反映していると考えた．なお，本
歳で死亡し，症例 2 および症例 4 は肺性心および右心不
症例では病理組織学的な検討を行っていないが，臨床症
全を発症している．Rossman ら１４）や Mossberg ら１５）も，
状や画像所見，呼吸機能検査所見からはびまん性汎細気
PCD の重症例や中年での死亡例を報告しており，本症
管支炎が鑑別に上がった．PCD では肺胞壁の破壊を伴
の重症度にはかなり幅があると考えた．
う気腫性変化やブラ形成が認められる点がびまん性汎細
結
気管支炎と異なる所見であるとの報告もある１３）が，本症
語
例には喫煙歴があり，気腫所見については喫煙による影
PCD の 1 例を報告した．当院の過去の経験例と比較
響が無視できない．本症例は，電子顕微鏡検査からびま
し，気管支拡張の程度は軽かった．下気道症状の出現は
ん性汎細気管支炎ではなく PCD と診断したが，両疾患
遅く， 50 歳になるまで咳嗽や息切れがみられなかった．
１２）
の異同に関しては網谷らがすでに報告している ．それ
本稿で示したように， PCD は気管支拡張の程度も含め，
によれば，PCD の中にびまん性汎細気管支炎と臨床的
幅広い臨床像を呈する疾患である．本症例のように，画
に鑑別困難な症例が存在していることから，電子顕微鏡
像所見が比較的軽い症例では，気管支拡張症，びまん性
検査や線毛機能検査を行わずに後者と診断している症例
汎細気管支炎として加療されている可能性があり，本症
の存在が示唆される．PCD は認識されている以上に存
の頻度は現在認識されているよりも多い可能性がある．
在する可能性がある．
問診などから本症が疑われる場合には，気管支拡張の程
本症例に対し，われわれはクラリスロマイシン 200
度によらず積極的に検査すべきであると考えた．
mg!
日を投与した．これは，びまん性汎細気管支炎の治
謝辞：本症の診断および検査に多大なご協力を賜りまし
療において有用性が認められているマクロライド療法に
た，当センター細菌検査室，放射線科，病理検査室の方々に
準じている．Homma らは，Kartagener 症候群に対し
深謝いたします．
てマクロライド療法を行い，改善はなかったと述べてい
引用文献
る１３）が，本症例では，クラリスロマイシンの投与により
自覚症状（息切れ）が明らかに改善した．当センターで
1）Afzelius BA, Eliasson R, Johnsen O, et al. Lack of
の経験例では，症例 1 は 39 歳時からマクロライド療法
dynein arms in immotile human spermatozoa. J Cell
を開始し，その 2 週間後に自覚症状（息切れ，労作時の
呼吸困難）の改善を認めている．しかし，その後は肺炎
を繰り返し，43 歳時に死亡した．症例 2 は近医での診
断後，当院へセカンドオピニオンのために来院した症例
で，治療および経過については不明である．症例 3 はク
ラリスロマイシン投与後に喀痰量の減少，息切れの軽減
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2）Afzelius BA. Immotile-cilia syndrome and ciliary
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3）Sturgess JM, Chao J, Wong J, et al. Cilia with defective radial spokes : A cause of human respiratory
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を認め，2005 年 9 月以降は近医に通院している．症例 4
4）Rutman A, Cullinan P, Woodhead M, et al. Ciliary
もクラリスロマイシンの投与により喀痰量の減少を認
disorientation : A possible variant of primary ciliary
め，現在は近医に通院している．これらのように，PCD
の一部の症例に対し，マクロライド療法は有効な可能性
があり，試みるべき治療法のひとつである．
本症例の肺胞洗浄液からは，肺炎球菌，Haemophillus
influenzae がわずかに認められた．いずれも耐性化は進
んでいなかった．一般に本症の喀痰には，肺炎球菌，Haemophillus influenzae，黄色ブドウ球菌が検出されること
が多く，進行例では緑膿菌が検出されるとされる．当セ
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Abstract
Primary ciliary dyskinesia. A case report and comparison with 4 previous cases
Takashi Ishiguro１）, Noboru Takayanagi１）, Naoya Hijikata１）, Yutaka Yoshii１）, Koichiro Yoneda１）,
Yousuke Miyahara１）, Naho Kagiyama１）, Ryozo Yano１）, Daido Tokunaga１）, Fumiaki Aoki１）,
Hiroo Saito１）, Mikio Ubukata１）, Kazuyoshi Kurashima１）, Tsutomu Yanagisawa１）,
Yutaka Sugita１）and Yoshinori Kawabata２）
1）
Department of Respiratory Medicine, Saitama Cardiovascular and Respiratory Center
2）
Department of Pathology, Saitama Cardiovascular and Respiratory Center
We encountered a 59-year-old man, whose chief complaints were sputum and dyspnea on effort. He had suffered from sinusitis since childhood, and chest computed tomography showed bronchiectasis. Electron microscopic examination of bronchial mucosa biopsied by bronchoscopy showed defect of the inner dynein arm in most
of his cilia. We diagnosed primary ciliary dyskinesia. Seminal analysis showed no abnormalities, and the etiology of
infertility remains unclear. The present case is the fifth case treated at our hospital. In this paper, we compared
this case with 4 cases (2 cases of Kartagener s syndrome and 2 cases of primary ciliary dyskinesia without situs invertus) of our hospital, and findings of previous reports. Primary ciliary dyskinesia should be included in the differential diagnosis even in cases of mild bronchiectasis or normal mobility of sperm. Primary ciliary dyskinesia has
more variety in radiological and clinical findings than has been recognized.