国際ヒトエピゲノムコンソーシアムの動向

資料４－３
国際ヒトエピゲノムコンソーシアムの動向
２０１１年３月７日
科学技術振興機構
Japan Science and Technology Agency All Rights Researved.
(出典) 図は、IHECポリシーより
１．エピゲノムの歴史的経緯
米国NIH ロードマップ
／エピゲノミクス
Nat. Biot. 1999
EU エピゲノム
拠点プログラム
ヒトゲノムプロジェクト
1990
2000
03
04 05
06
07
08
09
米国癌学会 エピゲノムタスクフォース
～ヒトエピゲノムプロジェクトを提案～
Japan Science and Technology Agency All Rights Researved.
(出典) IHEC2010年1月立ち上げ会合資料より
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２．国際ヒトエピゲノムコンソーシアム(IHEC)
＜コンソーシアムの主要な目的＞
1. 健康と疾患に関連する重要な細胞の状態に関するヒトエピゲノムについて、リファレンスマップの作成を取りまとめる。
ヒトエピゲノムを十分にカバーするため、国際ヒトエピゲノムコンソーシアム(IHEC)は、今後7~10年の間に少なくと
も1000のエピゲノムを解読するという野心的なゴールを設定する。このゴールを達成するために、コンソーシアムは
堅固かつ有効な技術を用いて、次のものを作成する。
• 情報を含むヒストン修飾の非常に高解像度のマップ
• 高解像度のDNAメチル化マップ
• たんぱく質をコードしている遺伝子すべての転写開始サイトのランドマークマップ
• non-coding RNAとsmall RNAの完全な一覧および発現パターン
• ヒトの健康および疾患に関連するモデル生物のエピゲノムマップ比較分析
2. IHECは、幹細胞（としての性質）、不死、 増殖、分化、老化およびストレスなどの重要な細胞の状態に焦点を置くこ
とにより、健康の研究や再生医療における進展を触媒する新しい知識を生み出す。個体、家系、遺伝的に同一な双子を
調べることで、ゲノムおよびエピゲノムにおける世界規模のバリエーションの関係を決定できるだろう。
長期的なIHECのゴールは、どの程度エピゲノムは、世代を超えてまた環境に適応して、ヒトの個体群を形作ってきた
のかを決定することである。
IHECは、ENCODE（DNAエレメントの百科事典）などの他の進行中プロジェクトとは異なるように、また補完的で
あるように運営される。ENCODEプロジェクトはゲノムの中の機能的なDNA配列を定義することに重点を置いている
が、一方でIHECはそれらの配列について、さまざまな初代培養細胞の中で起こっているエピジェネティックな制御パ
ターンを定義する。
3. この新しい知識を健康や疾患に適用するために、すぐに極力制限なくデータを研究コミュニティ全体が使えるようにす
る。IHECは、この重要な国際的取り組みによって生み出されるエピゲノムデータ全体を体系づけ、統合し、公開する
ために、バイオインフォマティクスの共通スタンダード、データモデルおよび分析ツールの確立に向けて調整する。
4. IHECはこの国際的取り組みを統合する効率的な仕組みを立ち上げ、参加している個人、コンソーシアム、ファンディ
ングエージェンシーや国家に対応する。IHECは世界中のさまざまなエピゲノムに関する取り組みとの間の重複を避け
る。IHECはそれらの他の国際的プロジェクト（国際ガンゲノムコンソーシアムやENCODE)の取り組みと交流し協力
(出典) IHECポリシーより
する。
Japan Science and Technology Agency All Rights Researved.
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３．国際エピゲノムコンソーシアムの組織構成
実行委員会(EXEC)
ファンディングメンバー※の代表により
構成され、大所高所の立場から問題を
解決する。ISSCと連携する。
国際科学運営委員会(ISSC)
科学者により構成され、科学的な調整
や評価などを行う。
※ファンディングメンバー
５年以上にわたって最低1,000
万ドル相当（間接経費等を除
く）の資金をIHECの目的に
沿ったプログラムに提供する
ファンディングエージェンシー
科学者グループ・センター
ワーキンググループ
データ統合センター
Japan Science and Technology Agency All Rights Researved.
IHEC Transition Meeting (Dec. 15, 2010)資料より
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４．国際エピゲノムコンソーシアムのターゲット
1000 エピゲノム
DNA メチル化, ヒストン マーク,
ヒストン変異体, RNA,
クロマチン関連タンパク質
1000 エピゲノム（１つ当たり $100,000）
$100,000,000
リファレンス
正常ヒト細胞,
モデル動物
幹細胞
ヒトES細胞,
iPS 細胞
環境
感染・毒・栄養
ストレス
疾患
ガン
肥満
動脈硬化
自己免疫疾患
老化
自閉症
精神病
ぜんそく
依存症
データ統合・アクセス・アーカイブ
品質管理
$30,000,000
研究成果をヒトの健康の改善へ
Japan Science and Technology Agency All Rights Researved.
(出典) IHEC2010年1月立ち上げ会合資料より
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５．IHECにおいて解析対象となる修飾
non-coding
RNA
Chromatin
accessibilities
H3K36me3
DNAメチル化
H3K4me1
Epigenetic
modification
ChIP-seq
H3K27ac
DnaseⅠ
Profile
H3K27me3
RNA
Sequencing
H3K9me3
Bisulfite
Sequencing
H3K4me3
Recommended
technology
ヒストン修飾６種
老男
細胞①
老女
若男
若女
老男
細胞②
老女
若男
若女
Japan Science and Technology Agency All Rights Researved.
(出典) IHEC Recommendations for Epigenomic
AnalysisよりJST/CRDS作成
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６．ＩＨＥＣの立ち上げスケジュール
主な参加国：
米国
カナダ
ＥＵ
イギリス
ドイツ
フランス
イタリア
オランダ
日本
韓国
中国
オーストラリア
ファンディングエー
ジェンシー等の出
席があった国：
米国
カナダ
ＥＵ
イギリス
ドイツ
フランス
下線は
イタリア
参加表
明済
日本
韓国
オーストラリア
３月上旬、カナダ
が正式参加表明
２月中旬、英国が
正式参加表明
１月下旬、ドイツが
正式参加表明
準備
Japan Science and Technology Agency All Rights Researved.
IHEC Transition Meeting (Dec. 15, 2010)資料よりJST/CRDS作成
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７．各国の対応状況
国名
予算・公募状況
米国
2008年、NIHロードマップ エピジェネティ
クスを予算額1億9千万ドルで開始。そ
の一部でIHECを実施。
EU
2010年、第７フレームワークプログラム
の枠組みで、ハイインパクト研究イニシ
アチブとして、IHECおよび関連する研究
に3,000万ユーロを支援。
ドイツ
2011年1月下旬、IHECへの参加を目的
としたファンドの公募開始
参加表明済
イギリス
イタリア
カナダ
韓国
参加未表明（2011年3月の
Executive Committeeに参加）
Japan Science and Technology Agency All Rights Researved.
日本
オーストラリア
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８．IHECへの参加申請手続き
＜提出する情報＞
・ファンディング機関名
およびExecutive Committeeに
参加する代表者名
・予定予算額
・Scientific Steering Committeeに
参加する研究者名
・（可能な範囲で）プログラムの簡
単な説明およびその中でマッピン
グが提案されている細胞／組織
のリスト
Japan Science and Technology Agency All Rights Researved.
(出典) IHECポリシーより
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