遺伝 診療科、 児内分泌・代謝外来、遺伝病・ライソゾーム病治療外来

遺伝⼦診療科、⼩児内分泌・代謝外来、遺伝病・ライソゾーム病治療外来
担当医師
衞藤義勝
臨床遺伝専⾨医、指導医、東京慈恵会医科⼤学前⼩児科 教授
⽶国マウントサイナイ医科⼤学臨床遺伝教授
財団法⼈
脳神経疾患研究所先端医療センター⻑・遺伝病研究所⻑
診察⽇
毎週
⽊曜⽇
＊学会等で休診になることがあります
遺伝⼦診療科
対象疾患
⽣活習慣病（肥満、糖尿病、⾼⾎圧など）
・染⾊体異常症（ターナー 症候群、ダウン症など）
・先天奇形症候群、神経筋疾患（ハンチントン病、ミトコンドリア病 など）低⾝⻑など遺伝に関
係すること。
相談コーナー
1．お腹の⾚ちゃんの⼼配
2．遺伝病を家族に持つ⼼配
3．結婚での⼼配
4．お⼦さんの⼼配
5．⽣活習慣病、家族性癌などの体質、遺伝⼦診断相談
6．その他
⼩児内分泌・代謝外来
⼦供さんの低⾝⻑、早熟症、性腺の発達の異常、甲状腺の病気、こどもの糖尿病、肥
満などの⼩児内分泌疾患並びにてんかん、知能障害、神経障害、⾻障害、発育、発達障
害をきたす代謝病（アミノ酸、脂質、糖質など）の診断、治療に関する外来です。
症状
1．⾝⻑が低い
2．⽣理が来ない。性の発達が遅い
3．⽣理が早くきた。性早熟である。
4．知能が遅れている。
5．肥満である。
6．最近急に痩せた。
7．てんかん発作
8．顔つきが他と違う。
9．発育が遅い。
10．その他
遺伝病・ライソゾーム病治療外来
相談･治療診察
1．遺伝病診断外来 各種遺伝病の酵素診断、遺伝⼦診断のご相談
2．遺伝病治療外来
1)薬物治療
（例）フェニールケトン尿症、楓糖尿症などのアミノ酸代謝異常 ウィルソン病、核酸代謝異常、
糖原病など
2)⾻髄移植法の治療相談
（免疫不全病、リピドーシス、ロイコヂストロフィー、ムコ多糖症ほか
3)酵素補充療法
ゴーシェ病、ファブリ病、ポンぺ病、ハーラー症候群、ハンター症候群、マロトーラミー症候群
などの酵素補充療法を⾏います。画期的治療効果があります。
4)細胞治療･遺伝⼦治療の可能性をご相談致します。
対象疾患、癌、遺伝病など