羊水細胞の性染色体数異常

07e
羊水細胞の性染色体異常
羊水細胞の性染色体数異常
羊水細胞の染色体分析で性染色体数異常は少な
立つ点はありません。複数の筋肉の協調運動を必要
いのですが、表現型の推定が難しいので説明します。
とする作業は苦手です。言語 IQ は 20 低下。半数で
出生前診断で性染色体数の異常を発見したが妊娠
言語理解能力・会話能力が低下。学習障害と補習授
を継続し出生後もできるだけ長い間 followfollow-up した
業の必要性が予期されますが、特殊教育を必要とす
例を多数集めることが、信頼できるデータを得る方
るのは少数です。行動異常はありません。
法です。此処に述べるのは、不完全ですが現時点で
３．47,XYY
３．47,XYY
入手し得る最良のデータです。
Robinson et al. (1989
(1989)
1989) の経験では、羊水細胞の
Evans et al. (1990
(1990)
1990) が XYY 男児・若者 39 人を調
分析で胎児が XYY,
XYY, 45,X,
45,X, XXX,
XXX, XXY で妊婦が選択
査した結果では大多数は身長が高く、性行動・生殖
的流産を選ぶ率は、それぞれ 32%,
32%, 44%
44%, 35%,
35%, 45%
能力は普通です。IQ
能力は普通です。IQ は正常範囲にあるが、兄弟より
（平均 38%）です。文献調査では
38%）です。文献調査では 57%,
57%, 74%,
74%, 56%,
56%,
は低い。忍耐力が低く、些細な刺激で暴発する傾向
75%（平均
75%（平均 67%）で、明らかに差があります。カナ
67%）で、明らかに差があります。カナ
があります。Ratcliffe
があります。Ratcliffe et al. (1990
(1990)
1990) がスコットラン
ダの Christian et al. (200
(2000)
2000) の 19761976-1997 年の経
ドで XYY 男児 10 人の卒業後の職業を調査し、市場
験では、近年になるほど妊娠を継続する割合が多く、
の売り子・料理人・兵卒・ウェイター・スーパーマ
ほぼ 50%に達しています。
50%に達しています。47,XXX
に達しています。47,XXX と 47,XYY の妊
ーケットの助手・ビデオ店の助手・テクニシャン・
娠継続率が高く 45,X と 47,XXY が低いのは、後者
労働者・絵描きの修行中でした。
が不妊になるためと思われます。超音波検査で異常
４．45,X
４．45,X（
45,X（Turner 症候群）
を認めたら選択的流産を選ぶ傾向があります。
45,X は出生前の死亡率が高いのが特徴で、自然流
１．47,XXY
１．47,XXY (Klinefelter 症候群)
症候群)
産の 45,X の頻度から推定して 45,X の胎児 200 人中
IQ は平均より 10~
10~15 低く、会話・学業（読解・
で出生に至るのは一人に過ぎません。羊水分析で
45,X と診断された 3/4 は出生前に流産します。
スペル）に問題を抱えることを予期すべきです。成
人すれば不妊になることはほぼ確実で、陰茎は普通
低身長を伴いますが、成長ホルモンの投与がある
の大きさだが睾丸は小さく、他方アンドロジェンの
程度効果があります。不妊は殆ど必発で、月経周期
不足はテストステロン投与によって補うことがで
は発来しないことが多く、発来しても不順です。翼
きます。12 歳でテストステロンの投与を開始すべき
状頚、大動脈縮窄を伴うことがあります。IQ
大動脈縮窄を伴うことがあります。IQ は同胞
だとする説と投与に反対する説がありますが、投与
よりは低い傾向がありますが、知的障害には入りま
は男性化、自信、活性化、集中力の向上、性的好奇
せん。学習障害の可能性があります。個人によって
せん。学習障害の可能性があります。個人によって
心をもたらします。女性化乳房は 50%に認め一過性
50%に認め一過性
表現型の差が大きいことを考えに入れるべきです。
のことが多いが、持続すれば手術します。性格は引
５．45,X/46,XX
５．45,X/46,XX モザイク
っ込み思案・恥ずかしがり・未熟・慎重などの形容
で表現され、先生の受けは良く、問題を起こしませ
Koeberle et al. (1995
(1995)
1995) が羊水分析で発見した 12
ん。Nielsen
ん。Nielsen and Wohlert (1991) が 6 人の XXY 男
人（10
人（10 人は 45,X が 20%~
20%~70%
%~70%）を生後
70%）を生後 3 カ月～10
カ月～10
児を出生から 1515-19 歳まで追った結果は５人が補習
年 follow up したデータがあるだけです。出生後の
授業を必要とし、将来の志望は大工・肉体労働・未
血液リンパ球または皮膚繊維芽細胞の分析では 9 人
熟練労働・庭師・機械工・未決定でした。
にモザイクを証明し、うち 8 例では 45,X 細胞の頻
度は羊水細胞より低くなっていました。残りの 3 例
２．47,XXX
２．47,XXX
では 45,X 細胞を認めませんでした。Turner
細胞を認めませんでした。Turner 症候群
身長は高い傾向がありますが、肉体的には特に目
の症状を呈した例はなく、腎異形成・尿生殖洞が１
1
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羊水細胞の性染色体異常
Christian SM, Koehn D, Pillay R, MacDougall A,
例、発達遅滞・痙攣・眼瞼下垂が１例、心房中隔欠
例、発達遅滞・痙攣・眼瞼下垂が１例、心房中隔欠
損が１例でした。１例で卵巣機能の早期不全を示唆
Wilson
RD:
Parental
する所見（3
する所見（3 カ月で LH/FSH の上昇）を得ました。
pre
prenatal
羊水で 45,X 細胞が 20%以下の
20%以下の 2 例は何れも表現型
ane
aneuploidy:
uploidy: A trend over time. Prenat Diagn
異常はありませんでした。このデータの解釈は難し
20:37−40,
20:37 40, 2000.
diagnosis
decisions
of
sex
following
chromosome
いのですが、胎生期に 45,X/46,XX 核型を示す者の
Evans JA, Hamerton JL
JL, Robinson A: Children
大部分は生後 Turner 症候群の臨床症状を呈しない
and young adults with sex chromosome
と言えましょう。ただし、生後 3 カ月～2
カ月～2 歳の間に
ane
aneuploidy. FollowFollow-up, clinical, and molecular
LH/FSH を測定しておくべきです（Koeberle
を測定しておくべきです（Koeberle et al.,
studies.
1995）
1995）。
26(4):31
1991.
26(4):31−44,
31
Hsu
６．45,X/46,XY
６．45,X/46,XY
LY:
Birth
Prenatal
Defects
Orig
diagnosis
diagnosis
of
Art
Ser
45,X/46,XY
mosaicism—
mosaicism—a review and update. Prenat
生 後 に 発 見 さ れ る 45,X/46,XY は 、 典 型 的 な
Diagn 9:31−48,
9:31 48, 1989.
Turner 症候群から外性器の異常を伴う男児・表現型
Koeberl DD, McGillivray B, Sybert VP: Prenatal
正常な男児にわたる種々の表現型を示します。これ
diagnosis of 45,X/46,XX mosaicism and 45,X:
に対して、出生前診断で発見されその後出生した例
Implications for postnatal outcome. Am J
の大部分は、表現型正常の男児です。Hsu (1989) が
Hum Genet 57:661−666,
57:661 666, 1995.
出生前診断により得た 54 例では 90%が正常男児で
90%が正常男児で
Linden MG, Bender BG: FiftyFifty-one prenatally
した。しかし、表現型異常の可能性が 10％あること
10％あること
diagnosed children and adolescents with sex
は留意すべきでしょう。45,X/46,XY 児の４歳以後の
chromosome abnormalities. Am J Med Genet
発達については適当なデータがありません。Y
発達については適当なデータがありません。Y 染色
110:11−18,
110:11 18, 2002.
体セントロメア近傍の GBY (gonadoblastoma; GB)
Müller J, Skakkebaek NE: Gonadal malignancy
遺伝子が作用して生殖芽細胞種を発症する危険が
遺伝子が 作用して生殖芽細胞種を発症する危険が
in individuals with sex chromosome anoma
anomalies.
あ り 、 そ の 発 見 と 処 置 に つ い て は Müller and
Birth
Skakebaek（
Skakebaek（1990）の総説があります。
1990）の総説があります。
26(4):
26(4):247−2
247 255,1990.
Nielsen
どの性染色体異常でも、家庭の環境・サポートが
Defects
J,
Orig
Wohlert
M:
Art
Se
Ser
Chromosome
大 き く 影響 す る こと は 言う ま で もあ り ま せん 。
abnormali
abnormalities found among 34,910 newborn
Lin
Linder and Bender (2002) は出生前診断で同定し
children: Re
Results from a 1313-year incidence
た性染色体数異常 51 例と新生児の染色体スクリー
study in Aarhus, Denmark. Hum Genet
ニングで見出した性染色体数異常を比較して、前者
87:81−83,
87:81 83, 1991.
が後者より予後が良い傾向を示したと述べていま
Ratcliffe SG, Butler GE, Jones M: Edinburgh
す。出生前診断で性染色体数異常と知って妊娠を継
study of growth and development of
of children
続した親は社会的階層が高く、性染色体異常を生ま
続した親は社会的階層が高く、性染色体異常を生ま
with sex chromosome abnormalities. IV. Birth
れる前から知っていて、サポートするからだと考え
Defects Orig Art Se
Ser 26(4):1−44,
26(4):1 44, 1990.
ています。この報告では新生児の染色体スクリーニ
Robinson A, Bender BG, Linden MG: Decisions
ングで発見した性染色体異常は成人に達している
following the intrauterine diagnosis of sex
が、、出生前診断で同定した者は 18 歳以下で、この
chromosome aneuploidy.
年齢差が結果に影響している可能性もあります。
34:552−554,
34:552 554, 1989.
Am J Med Genet
梶井 [2004
[2004 年５月 10 日]
文献
2