総説 JB群染色体欠失の疫学と臨床像

-333大阪市立大学生活科学部紀要・第3
7巻 (
1
9
8
9
)
〔総説 JB群 染 色 体 欠 失 の 疫 学 と 臨 床 像
孟
建 国 ・藤 田 弘 子 ・ 石 井 ふ み 代 ・ 川 村 み や 子 ・新 平 鎮 博
Epidemiology and Clinical Findings of Oeletion of BGroup Chromosome
KENKOKUMou，HIROKOFUJITA，FUMIYOI
S
H
I
I
MIYAKOKAWAMURAandSHIZUHIRONUHIRA
q2
1の部分欠失， Joyceら7
)0981) は 4q 2
1.1q2
5
1. は じ め に
• 8
)
と4q 21
. 3q 2
6の部分欠失， S
e
r
v
i
l
l
eり
第 4回国際染色体命名法 (Anl
n
t
e
r
n
a
t
i
o
n
a
lSystem
(
19
7
7
)
は4q 2
4 q 32
の部分欠失， Joyce ら 7
)(
19
8
1
)は 4
6
)
9
7
8
)にお
f
o
rHum
anCytogene
t
icNomenclat
ure，1
q2
7q 3
1
. 3の部分欠失， F
e
r
r
i
e
rら
いて，高精度分染法 (
Highr
e
s
o
l
u
t
i
o
nbanding)によ
q3
1q
t
引の部分欠失， Golbus らめ (
19
7
2
) は 4 q 31
.
る染色体模式図の標準化以来，染色体診断技術は飛躍的
3q
t
e
rと 4q31
.5
q
t
e
rの部分欠失， Dutrillaux らめ
ζ
i進歩した。高精度分染法の標準模式図 (
8
5
0
バンド)
(
19
7
3
)は 4 q33q
t
e
r
部分欠失の症例を報告している。
によって，次々と新しい染色体異常が正確ζ
1同定され，
(
19
7
4
)は 4
筆者らが調べえた範囲では， 1
2
年聞に短腕，長腕を含
めた 7
3
例(文献数4
7
) の報告があった。(表 1)
既知の症候群においても微細な染色体異常が発見される
ようになった。さらに染色体の欠失の部位と各々の特集
短腕部位の欠失については， 3
4
例であった。端部欠失
的な臨床症状に対応する研究が行われるようになり，多
と腕内欠失とに分類できた。なかに，部位不明な欠失が
彩な異常症例の報告が相ついだ。しかし染色体の欠失部
1
0
例あった。さらに短腕の端部欠失は三群 I
L大別され，
位の詳細な情報については未だ集められていない。
4p 1
4p
t
e
rは 7例
， 4P 1
5p
t
e
rは1
4
例
， 4P1
6p
te
r
そ乙で，筆者らは最近 1
2
年間(1977-1
9
8
8
) の lndex
5
MedicusI
ζ集録された B群 (4， 5番)染色体欠失の 9
は1
0
例であった。短腕の腕内欠失は4p12p15
の l例で
あった。
例(文献数 6
6
篇)を調べ，それぞれの染色体の欠失部位
長腕部位の欠失は 31
例であった。長腕の端部欠失につい
H
:
:基づいて分類し，染色体欠失の特徴，それに含まれる
ては三群に大別でき， 4q 3
3q
t
e
rは 7例
， 4q3
1q
t
e
r
症例数，性別，出生時状況，染色体欠失の部位と臨床像
は1
3
仇 4q3
2q
t
e
rは 3O
t
J
であった。長腕の腕内欠失では，
の相互関係なと‘について検討した。
4q2
7q3
1の部位 2例で， 4q 2
3q2
7，4q2
1.3q
E 頻度と染色体異常
. 1q2
5，4q1
2q2
1，4q 1
3q2
2，4q2
6
.
2
6，4q21
明3
位の欠失は各々 l例であった。(図 1)
OOq27.0
1
. 欠損部位について
凶
(
B
) 5番染色体
5番染色体の欠失については， 1
9
6
3
年に L
ejiuneら 7
4
)
4番染色体
1
9
6
5
年に Wolf ら1)が 4番染色体短腕の端部欠失の第
l症例を報告して以来， Wolf症候群として， 1
9
8
0
年ま
2
)
でに Lurie は 1
0
0O
t
J
を集計している 。長腕部欠失の震
初の症例は， 1
9
6
7
年に Ockey らめによって端部欠失が
報告された。その後の高精度分染法の普及によ って ，1
1
が短腕欠失の最初の症例を報告して以来， 1
9
7
8
年までに
.
7
5
)
Niebuhr り は「猫泣き症候群」の 3
3
1例を集めた。長
腕部分欠失の最初の報告は， 1
9
7
1年の Lindenbaumら1
4)
.
8
0
)
である。その後， 1
9
7
4
年 lζVandenBergheり は 5
.81
)
q1
5q3
1の欠失を報告し， Erdtmannり は (
1
9
7
5
)5q
種類の長腕欠失部位について，以下のような報告が続い
0
)(
19
8
0
)は 5q2
3q31
. Borga
1
3q 3
1，Feldingら1
て行われた。
3
)(
19
7
3
) は 5q 1
1q3
1の腕内の部分欠失の症
onkarら8
Mikkelsonら 4
)(
19
7
4
)及ひ百enningsenらめC
l9
6
9
)は
例を次々と報告している。
4 q1
1 q1
3
の部分欠失， F
errierら6)(
19
7
4
) は4q 1
2
湖，症例数は2
2
例であった。
筆者らカ喋めえた文献数は l
(1)
%
。
。
児 童 学
表1
番号
2
最 近 12年間(19
77-1988)の 4番染色体欠失の報告例
報告者
Fryns
Wilson
Wilson
Wilson
Wilson
Wilson
Wilson
3 Breg
4 Lambert
5 Lurie
Lurie
6 Fernandes
2 Wilson
Wilson
7 Narahara
Narahara
Narahara
Narahara
8 Romain
9 C
a
s
t
r
o
F
e
l
i
x
1
0 K
i
t
s
i
o
u
報告年
1
9
7
9
1
9
8
1
1
9
8
1
1
9
8
1
1
9
8
1
1
9
8
1
1
9
8
1
年齢
5M
17Y
8Y
2Y
2Y
12Y
17Y
性
平
♀
念
3
o
♀
♀
s
欠失部位
4
p
1
4
p
t
e
r
4
p
l
4
4pl4
4
p
1
4
4
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1
4
4
p
1
4
4
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l
4
両親の核型
4
5，XY，t(
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l
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q
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t
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7
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1
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1
9
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4M 古
1
9
8
0
2W 古
H潟O
4M
1
9
8
1
4M ♀
1
9
8
1
14Y ♀
1
9
8
4
1M ♀
1
9
8
4
1M ♀
7M ♀
1
9
8
4
1M ♀
1
9
8
4
1
9
8
5
32Y ♀
1
9
8
6 7Y 5M ♀
20D ♀
1
9
8
6
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l
5
p
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r
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13
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4pl5
4p15
norma1
4p15
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2
2
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1
5
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4p15
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4p1
5.2p
1
6 normal
4
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4
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1
5
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4
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1
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1
5
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11
.2
1
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4
p1
5.2
6，XY，i
n
s(
4
;
9
) (p
1
5
.2
p
1
6
.
3
;q3
4.
3)p
a
t
4
p15.2 4
4p1
5.2
.
4
6，XX，i
n
v(
4
)(
p
1
5
.2
q
3
5
) mat
4
p
1
5.3
3
p
1
5
.
2normal
4
p
1
5.3
2
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4
p
1
5
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s
1
1
1
2
1
3
1
4
1
5
7
1
6
1
7
1
8
Fryns
Fryns
S
t
o
l
l
Haspeslagh
Rivas
Martsolf
Narahara
Morishita
S
t
e
i
g
e
nb
e
r
g
e
r
Gonzalez
1
9
7
9
3M ♀
1
9
8
1
24Y ♀
OM ♀
1
9
8
1 3Yl
6h 古
1
9
8
4
1
9
7
9 3YI0M ♀
1
9
8
7
1M 古
1
9
8
4
15M ♀
O
M ♀
H氾3 3Yl
1
97
9
3M 3
1
9
8
1
25D ♀
4p
1
6
4p16
4p16
4p16
4p16
4
p
1
6
4p16
4p16p
t
e
r
4p16
4p16
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1
;
4
) (qll
;
p
1
6
) mat
4
6，XX，t(
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4
6，XX，t(
4
;
8
)(pI6;p
2l) mat
4
;
21
)(p
1
6
.
1;
q
2
2
.
3
) pat
4
6，XY，t(
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normal
1
9
Ray
1
9
8
3
4p12p15
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2
0
2
1
2
2
McDermott
Lech
Joyce
Joyce
Joyce
2
3 Motegi
2
4 L
i
g
u
t
i
c
2
5 Torrado
17Y
♀
1
9
8
0
llY ♀ 4q13q22
1
2
q
2
1
1
9
8
2
4Y ♀ 4q
2
1.3
q
2
5
1
9
8
1
1M ♀ 4q
2
1.3
q
2
6
1
9
8
1
2W ♀ 4q
q
2
7
q
3
1
.
3
1
9
8
1
2Y ♀ 4
邸
lY 5M 平 4
1
9
q
2
6
.
0
0
q
2
7
.
0
0
H潟I
9Y 平 4q23q27
q
2
7
q
3
1
1
9
8
2
llY O 4
(2)
normal
normal
normal
normal
normal
normal
normal
normal
孟 他 :8群染色体欠失
番号
2
6
2
7
2
8
2
9
2
2
2
2
2
2
2
2
3
0
3
1
3
2
3
3
報告者
B
e
r
g
e
r
Yu
L
i
p
s
o
n
Sandig
J
o
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c
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J
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J
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J
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Back
Townes
M
i
t
c
h
e
l
l
M
i
t
c
h
e
l
l
報告年
年齢
1
9
8
3
230
1
9
8
1
170
1
9
8
2
9Y
1
9
8
2 5Y 6M
1
9
8
1
1H
1
9
8
1
2M
1
9
8
1
15M
1
9
8
1
230
1
9
7
8
6M
1
9
7
7
5Y
1
9
7
9
1H
1
9
8
1
230
12Y
1
9
8
1
1
生
♀
s
平
平
古
平
宇
平
s
平
o
♀
♀
欠失部位
4
q
3
1
4
q
3
1
4
q
3
1
4
q
3
1
4
q
31
.3q
t
e
r
4
q
31
.5q
t
e
r
4
q
31
.5q
t
e
r
4
q
31
.5q
t
e
r
4
q
3
1
4
q
3
1
4
q
3
1
q
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r
4
q
31
.5
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q
31
.5q
t
e
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-3
3
5
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normal
normal
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2
0
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1
1 Fryns
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3
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1
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8
1
1
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1
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8
2 4Y 5M ♀
1
9
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9
4M o
4
q
3
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t
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4
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3
2
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4
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3
2
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e
r normal
3
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3
9
3
9
2
2
1
9
7
7
40 s
1
9
8
2 3Y 5M s
1
9
8
3
2Y 平
7M ♀
1
9
8
6
1
9
8
2
l
OY s
1
9
8
2
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1
9
8
1
1
2
Y 平
4
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3
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4
q
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4
q
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e
r
4
q
3
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t
e
r
4
q
3
3q
t
e
r
4
q
3
3q
t
e
r
4
q
3
3q
t
e
r
normal
normal
normal
normal
normal
normal
normal
1
9
8
6
1
9
8
2
1
9
8
2
1
9
7
9
1
9
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1
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8
0
1
9
7
9
1
9
8
2
4
p
4
p
4p
4
p
4
p
-3t
9
i
J
4
p
4p
4p
-
t(
4
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2
2
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1
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p
I3.
3
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C
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l
i
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Tuchman
J
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f
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o
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Tomkins
Tomkins
Joyce
4
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4
1 C
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n
t
h
i
a
C
y
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i
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o
n
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l
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4
3 M
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l
l
4
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g
o
i
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5 Mediga
4
6 C
y
n
t
h
i
a
率
軍
♀
s
♀
s
s
s
♀
Y一年， M 一月， W 一週， 0一日 ，H-時間
3p
t
e
rは 1t
9
i
J
，5
短腕の端部欠失は 8例で，うち， 5p1
p1
5p
t
e
rは 5例
， 5p1
4p
t
e
rは 2例であ った。長腕の
4
例であ った。今回は，長腕の部分欠失の症
部分欠失は， 1
剖粒 (
5q3
1
及び5q1
3
)である。
2
. 疫学について
凶発生頻度
例を分析した。腕内の欠失は， 5q1
3q 1
5は 5例
， 5q
染色体の欠失ζ
l於ける発生頻度を知る ζ とは，欠失症
1
1q1
3
は 3例
， 5q 1
3q2
2は 5例
， 5q 1
5q31
はl
例であった~12.32) (図 2)
以上をまとめると， B群染色体の切断されやすい部位し
番染色体では，短腕の三つの部位 (
4p1
4;
4p1
5;
て
， 4
4P1
6;)，長腕の二つの部位 (4q31;4q33)， 5番
5p1
5
)，長腕の二つの
染色体では，短腕の一つの部位 (
の家族内再発の予防と治療上，不可欠であるばかりでな
く，原因究明のための疫学的調査の端緒としても重要で
ある。近年， N
iebuh
rら7
5
)(
19
7
8
)は精神発達遅滞児の
調査により， B群染色体の欠失症の発生頻度については，
約3
5
0
人中
l例であるという報告を しており，そ乙で，
およそ 5
0，
0
0
0出生』ζlの頻度と推定している。
(3)
児 童 学
-336一
4
p
1
6
p
t
e
r4
p
1
5
pt
e
r 4p1
4
p
t
e
r
~欠失の生じているバンド
仁コ失われている部位
4
4
q
l
l
q
1
3 4
q1
2
q
2
14
q
21
.
1
q25 4
q
21
.3
q
2
6
4
q2
4
q
3
2 4q27q31
.3 4
q
3
1
q
t
e
r 4
q
3
2
q
t
e
r4
q
3
3
q
t
e
r
図 14番染色体欠失の部位
5p1
5
pt
e
r
5p14p
t
e
r
5
p
1
3
p
t
e
r
~ 欠失の生じているバンド
仁コ 失われている部位
5
5
q
l
l
q
1
3
q1
5
5
q
l3
5
q
1
3
q2
2
5
q
1
3
q
3
1
5q1
5
q
3
1
5
q2
3
q
3
1
5
q
3
1
q
t
e
r
図25番染色体欠失の部位
表 2ζ
Iは，今回の 9
5O
t
J
の調査から得られた主な欠失部
児初期ζ
l比較的多く，両者合わせて 3
9.9%が診断されて
位を挙げた。
いた。
4番染色体欠失の7
3
例の内で，新生児期は 1
8
例 (
2
4
.
6
彰)であり， 1-2才の手国初期は 1
6
例 (
21
.9%)であっ
9
%)，乳児初期は 1
0
例 (
5
0突のであった。最年長者は 2
6
た。最年長者は 2
4才であった。つまり ，新生児期及び乳
才であった。即ち，新生児期 ，乳児初期で 70%を占めて
5番染色体欠失の 2
2
例の中には，新生児期は 4例 (
2
0
(4)
:B群染色体欠失
孟他
表
-3
3
7一
2 B群染色体長腕欠失の疫学
NO
4
切断部位
4q 3
1 qter
番
染
色
体
5
4q32q
t
e
r
4q 33q
t
e
r
2
4
3
8
生下時体重
2000g↓
2001-2500g
2501-3000g
3 I
不明
3
6
3
。
。
。
。
。
∞
診断時年齢
1カ月
2カ月一 2才
7
"
;
3才一 1
才 f
1
8
不明
7
2
2
。
。
。
2
2
3
父親の年齢
1
9
才J
2
0-2
9
才
3
0-3
4才
3
5
才↑
不明
母親の年齢
1
9
才↓
20-29
才
30-34才
才1
3
5
不明
4
9
。
5
4
。
3
2
2
。
。
。
2
8
2
。
5q 1
3q 2
2
。
5
。
。
2
2
。
2
2
。
。
。
。
。
。
。
。
。
。
。
。
。
。
2
3
2
3
3
2
3
2
2
2
。
いf
こ
。
。
。
。
。
2
2
。
。
。
3
2
(
D
I 出産時の両親の年齢
(
8
1 性 別
頻度を男女別 l
とみると
。
。
2
。
。
4
体
。
。
。
2
3
色
3
2
2
染
5q 1
3q 1
5
。
性別
♀
5q 1
1 q1
3
番
B群染色体欠失児が生まれた時の両親の年齢について
4番の欠失は男性2
6
例，女性
9
.
2
才，母親の平均年齢2
6
.
は
， 4番で，父親の平均年船2
4
7
{
9
1
J
で，性比は 0.
5
5，女性は男性の1.8
倍の頻度であ っ
4才であった。 3
5才以上の高船出産は，父親は 6例，母
4
例，性比は 0
.
5
7，女
た
。 5番の欠失は男性 8例，女性 1
親 4例が含まれていた。一方， 5祷では ，父親の平均年
倍の頻度を占めた。 Niebuhr d5)の集計
性は男性の1.8
齢は 3
0
.
8
才，母親の平均年齢2
9
.
7
才であ った。 3
5
才以上
でも，性比0
.
7
2
で，男女差が著明であると報告している。
9
I
J
であ った。
の父親は 4例，母親は 6{
(
c
l 出生時状況
ζ の結果から ，両親の年紛が3
5
才前後から欠失児が生
報告した症例の在胎週数は 36-42
週であ った
。 4番の
0
倍も
まれる確率は増加し. その危険率は一般に比べ約 1
欠失の場合では ，2
0
0
0g以下の低出生体重は 2
1例 (
2
8
.
8
T3"，、
r
司，。
'
%)で， 5番欠失では，低出生体重児は 1{
9
I
J
のみである。
(
E
I 死亡児及び原因
乙のように低出生体重児の発生率は 5番に比べて， 4番
ζ高
欠失症例の死亡率の性による差異は女性より男性 l
染色体欠失の方が高か った。
く
， 4番の欠失症例は女性 7人，男性 5人で， 5~書では
(5)
。
。お
児 童 学
男女が一人づつであった。死亡の原因としては，先天性
心臓病 (VSD，PD A，Fallot四徴症)が最も多く，
i
l
l
.臨 床 像
B群染色体の欠失の部位による臨床症状を表 3， 4i
.
r
ついで気道感染症であった。
示す。表』ζ挙げた臨床像以外の切断部位と臨床像の相互
(
F
) 遺伝性
家族の調査では，均衡型転座の核型を持つ母親が 7例
，
1
2
t
engel
-RutkowskiG 1
i4番染
父親は 5例であった。 S
関係の特徴は，下記の通りである。
(
1
)
4番染色体の欠失の部位について
色体の欠失の相互転座を示した 4
6
家系をまとめ ，その中
4q3
1q
t
e
rの部分欠失の症例では，顔面中央 j
ζ 見ら
には.不均衡染色体を持つ子どもが生ま れる再発危険率
れる奇形は極めて特徴的であった、サテュロスのような
は20.5%であると記載している。 Vogel ら1
3
)ζ よると，
耳，偏平の顔面，ロ界都位の発育不全による発音の困難，
出生前診断により確認した転座保因者について求めた危
先天性心疾患(A SD， V SD， P DA ，F
a
l
l
o
t四徴
，
1
.7%，父親に
険率は，不均衡胎児の母親による遺伝は 1
症
， T R，A R，肺動脈拡大，右胸プロック)，勝脱の
よる遺伝は 12%であると報告している。と乙ろで欠失の
発育不全なとの異常である。神経発達の障害程度は中度
原因については
2
変異による孤発症例と遺伝性の二つが
と評価 される。
ある。遺伝性の欠失は，親の相互転座により生じた派生
4q32q
t
e
rの切断部位では ，Pierr
e
-Robin症候群
染色体を一本だけ受けた場合，または親の逆位から生じ
と言われる症状を伴う口蓋裂，小顎，舌下垂などを合併
る窃合が知られている。
する。新生児期及び乳児初期では食物を吐きもどす ζ とが
表3
4番染色体長腕欠失の臨床像
切断部位
症
伊l 数
4 q3
1q
t
e
r
4 q 32q
t
e
r
4 q3
3q
t
e
r
1
3
3
7
顔面:
小頭 5
不対称顔面 7
短い験裂 4
内斜視 3
小さい偏平鼻 5
口蓋裂 7唇裂 5
低位，大きい耳 4
小顎 9
後髪線低位 2
内服角脆皮 2
検裂斜上 2
前向き舞梁 2
虹彩欠損 l
低位耳介 l
小顎 3
小頭 6
後頭突出 2
小顎 4
両眼隔離 4
耳変形 2
耳婁孔 3
高層い唇 2
体幹:
乳頭間隔離 3
尿道下裂 3
小さい陰茎 4
短顕 4
外性器発育不全 2
乳頭欠損 1
腹直筋離関 l
幅広い胸 l
{山管部凹陥 2
四肢:
四肢轡曲 3欠指 1
三指節の母指 3
外反足 3
爪低形成 l
.
，
指2
短指 2
合指 2
内臓;
VSD2
ASDl
発達過程
中 ・重度遅延
聴力低下
死亡:原因
5日 :ASD
2
3日 :VSD
1
5カ月:肺炎
PDAl
V SDl
中・重度遅延
。
(6)
重度遅延
聴力低下
7カ月:V SD，
PDA
孟 他 :8群染色体欠失
多い。精神発逮遅延は中 高度と報告されている。
-3
3
9-
5q 1
3q 1
5
の欠失では，内強の所見が目立っていた。
4q3
3q
t
e
rの欠失の最も目立った症状は著明な精薄.
馬蹄腎及び牌織，肝臓の組織の部分欠損.勝統の発育不
顔面の肥満，前向きの小さい廊を伴う，眉毛の中央を突然
dne
rsyndromeとしての症状がある。精
全などの Gar
1
1:生じる振顧， PDA，A Sなどの先天性心臓病である。
神発達遅滞は中等度と報告されている。
(
表 3。
)
5q 1
3q 2
2の欠失において，筋緊張の低下は級も著
以上まとめると 4番後色体欠失症例では，臨床上，次
明な症状である。杵状のような足を伴う。精神神経の発
。
)
達遅滞はかなり著しい(表 4
a)小頭，前額突出を伴う。
のようにまとめられる。
b)幅広い算梁，両眼隔離，内眼角脆皮 ，虹彩欠鍛，斜
視が見られる。
小顎症。
以上まとめると， 5番染色体欠失症例は .臨床上 ，次
c
)低位耳介及が耳奇形，口角が斜下，
のようになる。
d)短顎，長い四肢，外性器の形成不全，心
隔舵，内眼角脆皮
e) 精神発達遅延 (1Q
奇形による心臓の機能不全。
a) 小頭，短頭，小顎症
b) 両眼
c) 耳介下方へ附着，耳介の変形
d) 短頚，腹へ Jレニア，外性器発育不全，心奇形。
は5
0
以下)の共通の症状がある。
e
)
精神発達の遅延を伴う。
なお，通常， 一つの症候群でも個々の症例によって，
つまり，
臨床像κはかなりの変異がある。
B群症候群の症例 κついては，多発奇形によ
る障害が大きく生命予後不良である。乳児期からの発育
(
2
) 5番染色体の欠失について
障害と，高頻度ζ
t感染症に経患する傾向が強い。
すでに確定している症候群については，今回の検討の
l
V
.結 語
対象としないで，未だ確定していない症候群について検
討した。
自医者らは，最近 1
2
年間(1977-1988) に報告された B
群集色体欠失の 9
5
例の文献をまとめ，それらの統計的な
5q 1
1q1
3の欠失の臨床症状については，いずれの
l示す。
疫学と臨床像を明らかにした。その結果を以下ζ
症例を見てもかなり特徴な共通の顔貌を示していた。そ
(
1)調べ得た症例は総数9
5
例であり，男女性差は女性
l肋骨の欠損が
れらは前向き興梁 .耳の低位である。他ζ
あり， 1Qは5
0
以下であった。
表4
5番染色体長腕欠失の臨床像
切断部位
症
ζ
l多かった。診断時年齢は新生児期 1
1:多かった。低出生
例
数
顔面:
5 q1
1q 1
3
5 q1
3q 1
5
5 q1
3q22
3
5
5
内眼角脆皮 2
内斜視 2
険裂下垂 l
内斜視 3
低位耳介 2
耳変形 2
前額突出 3
内眼角脆皮 2
験裂斜下 2
..梁偏平 3
低位耳介 2
小顎 2
小頭 l
後頭突出 2
小顎 2
険裂斜上 2
耳介斜下 1
腹ヘルニア l
外性器の発育
不全 1
体幹:
乳頭間隔離 l
仙骨部凹陥 l
短額 4
腹直筋離関 l
四肢:
轡幽した四肢 2
内反足 l
母駈内反 2
内臓.
腎臓発育不全 l
V SD I，肺と腎
臓の発育不全 2
腎臓発育不全 1
発達過程
重度遅延
重度遅延
重度遅延
死亡:原因
。
1
5カ月:肺炎
(7)
股関節脱臼 l
不対称、四肢 l
。
-3
4
0一
児 童 学
1
5
) Beato W. H.，e
ta
l
:Cl
i
nGenet2
3，1
6
71
7
1
(
1
9
8
3
)
体重児は 2
2
例
， 2
3.2%であった。
(
2
) 染色体異常症例の母親の年齢を検討した。 3
5
才以
上の母親は 4番の欠失は 33.3%
で
， 5番の欠失は 27.7%
1
6
)8
0
1
1J
.，e
ta
l
:JMedGenet1
7，4
8
6
4
8
7
(
19
8
0
)
であった。
1
7
) HerreraL
.，e
ta
l
:A m J Med Genet2
5，4
(
3
) 死亡児の原因としては心奇形，肺感染症であった。
19
8
6
)
7
3
4
7
6(
(
4) 染色体欠失の部位と臨床の相互関係を明らかにし
た
。 4番染色体の欠失部位は 3群 κ分類し， 5番染色体
ta
l:J MedGenet1
9，4
7
9(
19
8
2
)
1
8
) OhdoS
.，e
の欠失部位も 3群 K大別された。染色体の各々部位欠失
ta
l:C
l
i
n Genet1
9， 1
7
4
1
1
9
)S
i
l
e
n
g
o M. C
.，e
19
81
)
8
0(
の発現率の変化を検討した。
2
0
)BeemerF
.A
.，e
ta
l:C
l
i
nGenet2
6，2
0
9
21
5
(
5
) 染色体の欠失の発生原因を検討した。家族性の再
(
19
8
6
)
発危険率は 20%を示した。そのため異常児出産の可能性
tal:A mJ Med Genet9，
2
1
) TaylorM. J
.，e
が高い湯合.妊娠早期における胎児の染色体検索の実施
5・1
1(
19
81
)
は具体的な予防策の一つである。さらに，怠児の予後の
2
2
)AuriasA.，e
ta
l
:Hum.Genet4
5，2
5
9
2
8
2(
19
判定，治療方針の確立などに有意義であろう。
7
8
)
文 献
ta
l:A m J Med Genet 5， 1
3
7・
2
3
) Hajaj C
.，e
1
5
6(
1
9
7
7
)
1
)WoJ
fU
.，e
tal
:Humangenetik，1
，3
9
7
4
1
3(
19
6
ta
l:
80maticC
e
l
land
2
4
)CarlockL
.R.，e
5)
MolecularG
e
n
e
t
i
c
s1
1，2
6
7
2
7
6(
19
8
5
)
2
)L
u
r
i
e1
. W.，e
ta
l:C
l
i
nGenet1
7，3
7
53
8
4
(
19
8
0
)
ta
l:
CancerG
e
n
e
t
i
c
s
2
5
)H
a
r
t
l
e
yS
.E
.，e
t al:Arch Dis Child4
2，4
3
) Ockey C
. H.，e
19
6
7
)
3
2
4
3
4(
3
3
6(
1
9
8
1
)
andC
y
t
o
g
e
n
e
t
i
c
s3，3
ta
l:B
r
i
t
i
s
h Journal o
fHae
2
6
)T
i
n
e
g
a
t
eH
.，e
4
)MikkelsonM.，e
ta
l:HumHe
r
e
d2
7，1
0
5
1
0
7
(
1
977)
matology5
4，1
0
3
J
J
O(
19
8
3
)
ta
l:B
i
r
t
hD
e
f
e
c
t
s 6，5
6
5・ 5
8
2
7
) Holt S
.B
.，e
9(
19
7
9
)
5
)Henning
s
e
nK.，e
ta
l
:HumHered1
9，2
8
32
8
7
(
1
9
6
9
)
tal:A mJ MedGenet2
8，5
1
15
2
8
)EndoA.，e
6
)F
e
r
r
i
e
r8
.，e
tal:ArchGenet4
7，1
6
2
6(
1
9
7
4
)
1
2(
19
8
7
)
ta
l
:A mJ Hematol1
5，
2
9
)WisniewskiL.P
.，e
8
)8
e
r
v
il
leF
.，e
ta
l
:HumGenet3
9，2
3
9
2
4
2
2
9
5
31
0(
19
8
3
)
(
19
7
8
)
ta
l
:Ned.T
. Geneesk1
2
5，n
r
.
3
0
)HupperetsP
.，e
ta
l:A m J Med Genet8，7
3
8
7
) Joyce A
.，e
9(
19
8
1
)
19
81
)
2
8(
3
1
) Neu K. W.，e
t al:Journa
l ofC
r
a
n
i
o
f
a
c
i
al
ta
l
:B
i
r
t
hD
e
f
e
c
t
s1
0， 3
8
) Johnston A
. W.，e
9
5
2
9
Genet
i
c
sandDevelopmentalBiology2，2
1
3
5(
19
7
4
)
8(
1
9
8
2
)
tal:AnnGenet1
6，1
1
1
6
9
)D
u
t
r
i
l
l
a
u
xB
.，e
3
2
) FrynsJ.P.
，e
ta
l
:Ann Genet2
4， 1
8
7
-1
8
8
(
19
7
3
)
(
19
8
1
)
1
0
)F
e
l
d
i
n
g，
.
1 e
ta
l
:H
e
r
e
d
i
t
a
s9
3，3
3
1
3
3
9(1
9
8
0
)
.，e
ta
l
:Ann Genet2
2，2
1
4
2
3
3
) RethoreM. 0
ta
l
:WienKlinWochenschr9
3，
1
1)AndrleM.，e
3
4
) Berger A
.， e
ta
l:I
s
r J Med S
ci1
9， 8
5
0
-
1
6(
1
9
7
9
)
1
6
1
9(
1
9
8
1
)
19
8
3
)
8
5
2(
tal:C
l
i
n Genet 2
5，5
0
01
2
) Rutkowski 8
.
8
.，e
ta
l:Ann Genet 2
4， 1
5
8-1
6
1
3
5
) YU C
. W.，e
19
8
4
)
5
2
1(
(
19
8
1)
7(
1988)
1
3
)VogelE
.:人類遺伝学，朝倉書信 ，4
3
6
)LipsonA.，e
ta
l
:A mJ MedGenet1
2，1
5
5-
1
4)RodewaldA
.，e
ta
l
:Cl
i
nGenet 2
2，
2
2
62
3
0
(1
9
8
2)
3
7
) Young R.S
.，e
ta
l:A m J Med Genet 1
2，
19
8
2
)
1
5
7(
(8)
孟 他 :B群染色体欠失
19
8
2
)
1
0
3
1
0
7(
6
0
) Torrado M. V.，e
ta
l:J Med Genet 1
9，4
t al:Eur J P
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