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DTC GT - 個人遺伝情報取扱協議会
2008年9月26日 個人遺伝情報取扱協議会第８回研究会 米国における DTC遺伝子検査と遺伝カウンセリング （遺伝学的検査） 田村 智英子 認定遺伝カウンセラー（米国、日本） お茶の水女子大学 大学院 人間文化創成科学研究科 特設遺伝カウンセリングコ ス 特設遺伝カウンセリングコース 謝辞（調査協力者） z 金子景香さん 株式会社ファルコバイオシステムズ z Joan A. Scott, M.S., C.G.C. ジョンズ ホプキンス大学 Genetics ジョンズ・ホプキンス大学 G ti & Public P bli Policy P li Center C t z Andrew Faucett, Faucett M M.S., S C C.G.C. GC エモリー大学医学部 Genomics and Public Health Program DNA Direct 社 Medical Adviser 本日のアウトライン z イントロダクション：日本の昨今の現状の一端から イントロダクション：日本の昨今の現状の 端から z 用語の整理 z DTC-GTを考えるための視点の整理 z 米国のDTC-GTの現状と、遺伝カウンセラーとのか かわり z 米国のDTC-GTに対する有識者の見解、行政対応 米国のDTC GTに対する有識者の見解、行政対応 z まとめ 日本の昨今の現状：姉キャンにも載ったDTC 日本の昨今の現状：姉キャンにも載った DTC遺伝子検査 遺伝子検査 みんなが プライベートで プライベ トで はまっているもの ランキング グ 第９位 用語の整理 z z z Direct-to-Consumer Genetic Testing Di Direct-to-Consumer C Ad Advertising ii Direct-to-Consumer Marketing などがあるが 今回は、以下を中心に議論したい Direct-to-Consumer Genetic Testingg ： DTC-GT （消費者直結型の遺伝学的検査） 遺伝学的検査実施の際に、医療機関を介さずに、 検査会社が、消費者と直接やりとりする DTC− DTC −GT を考えるための 視点の整理 背景 ： DTC DTC--GT に関する様々な懸念 以下のような状況が生じる可能性がある z 臨床的有用性の低い検査が安易に実施される z 科学的根拠に乏しい検査や結果の解釈が横行する z 検査の質や信頼性が必ずしも保証されない z 人々の購入意欲をかき立てるような、不適切な広告宣伝 z 被検者に対して、十分な情報提供がなされない z 被検者が、検査に関する理解不十分なまま、検査を購入する 被検者が 検査に関する理解不十分なまま 検査を購入する z 被検者の状況に合わない検査が実施される z 結果の解釈が正しく理解されなかったり、被検者が結果を有 効に活用できなかったりする z インフォームド・コンセントのプロセスが適切に行われない 北里大学・文部科学省科学技術振興調整費 「遺伝子診断の脱医療化・市場化が来す倫理社会的課題」研究班 主催の国際シンポジウム DTC--GT DTC GTの包含する要素 の包含する要素 検査会社から消費者に対して直接的に （１） 検査に関する情報を提供 （購入意欲を上げるための広告などを含む） （２） 検査サービスの販売（検査実施） （３） 検査結果を伝達（結果解釈の添付などを含む） 各要素ごとに 何が問題なのか整理する必要がある 各要素ごとに、何が問題なのか整理する必要がある DTC--GT DTC GTで扱われる遺伝学的検査の分類 で扱われる遺伝学的検査の分類 （１） 通常の医療において臨床応用が認められてお り、臨床遺伝専門医の普段の遺伝診療におい て実施されている検査 （２） 遺伝学の専門家からは意義や有用性が認め られていない検査 （３） グレー･ゾーン：科学的妥当性に関して、識者 の間で意見が分かれる検査 （４） 医療とは関係ないと考えられる検査 DTC--GT DTC GTの問題点を考える際には、着目点の整理必要 の問題点を考える際には、着目点の整理必要 z DTC広告がいけないのか？ z DTC検査実施がいけないのか？（料金のやりとりや郵送シ ステムの問題） z DTC結果解釈伝達がいけないのか？ z 専門家を通さないことがいけないのか？ →DTC機関に専門家がいればよいのか？ z 科学的に妥当な検査でないからいけないのか？ →科学的妥当性が認められた検査ならDTCでよいのか？ 米国のDTC米国のDTC DTC-GT GTの現状と の現状と 遺伝カウンセラーとのかかわり 遺伝カウンセラ とのかかわり DTC--GT サービス提供企業のいろいろ（ DTC サービス提供企業のいろいろ（36 36社∼） 社∼） DNAdirect Kimball Genetics Navigenics HealthCheckUSA Smart Genetics 23andMe deCODE Genelex S i Sciona Mygenome Knome など 米国の標準的な検査基準であるCLIA認定の検査機関も含まれている DNAdirect DTC--GT 検査項目の例 DTC z 単一遺伝子疾患の検査（確定診断、保因者検査、発症前検査など） 嚢胞性線維症、α1--アンチトリプシン欠損症、ヘモクロマトーシス、 嚢胞性線維症、α1 f t VL factor Leiden Leiden、プロトロンビン変異、 id 、プロトロンビン変異、遺伝性乳がん卵巣がん、 プロトロンビン変異 遺伝性乳がん卵巣がん、 遺伝性乳がん卵巣がん ユダヤ人特異的保因者スクリーニング検査など z 染色体検査 習慣流産、不妊症例などにおいて z 多因子疾患の易罹患性検査／体質検査 糖尿病、アルツハイマー病（APOE）、一般的ながん、心血管疾患、 糖尿病、アルツハイマー病（APOE ）、一般的ながん、心血管疾患、 セリアック病、眼科疾患、関節リウマチ、骨粗鬆症、アルコール耐性、 歯周病、 AIDS AIDS易発症因子、肥満など 易発症因子、肥満など z 薬剤応答性検査 薬物代謝酵素、抗がん剤やワーファリンなどに対する反応性など z 全塩基配列決定 z その他、栄養食品セールス目的、親子鑑定、祖先探し検査など 先祖探し検査Ancestry 先祖探し検査 Ancestry Testing （参考までに） z 黒人のルーツをさぐる検査（３万円前後） をさぐる検査 前後 http://www.africanancestry.com/ z DNAPrint Genomics htt // http://www.ancestrybydna.com/welcom/home t b d / l /h z z 175 のマーカーを用いて、 のマーカーを用いて Native American のマーカーを用いて、Native American、 、East Asian、 Asian 、Sub Sub--Saharan African 、Indo Indo--European (Europe Middle East (Europe, East, North Africa Africa, Western Asia) の４ 系列の割合を 240 ドルで調べる さらに430 さらに 430 ドルの検査では、 ドルの検査では、320 320 のマ のマーカーを用いて、 カ を用いて、 Northern European、 European、Mediterranean Mediterranean、 、Middle Eastern、 Eastern、 South Asianの系列の割合を算出 Sout Asian s a の系列の割合を算出 Ancestry Testing （参考までに） z マリー・アントワネットや、トーマス･ジェファソン、ジンギス・カン などとの共通DNA などとの共通 DNAがあるか、 があるか、Y があるか、 Y染色体やミト 染色体やミトコンドリアDNA 染色体やミトコンドリア ンドリアDNAから から 検索 http://www.dnaancestryproject.com/ydna_intro_famous.php Ancestry Testing （参考までに） z The Genographic Project https://www3.nationalgeographic.com/genographic/index.html ナショナル・ジオグラフィック社とIBM ナショナル・ジオグラフィック社と IBMが共同出資 が共同出資 自分のDNAサンプルを渡して 自分のDNA サンプルを渡して 200 ドル払うと、世界中のどこの 地域のDNA 地域の DNAとマッチするか教えてもらえるかわりに、プロジェクト とマッチするか教えてもらえるかわりに、プロジェクト では全世界のDNA では全世界の DNA地域マップを作り、収益は地域の人に還元 地域マップを作り、収益は地域の人に還元 DTC--GT の申し込み∼検体採取の方法 DTC 検査申し込み（購入） z z z オンライン申し込みが主流 電話注文も オンライン申し込みが主流、電話注文も 国外からの申し込みは、要相談としている場合も 申し込み時に 病歴 家族歴 検査歴などを提出することもある 申し込み時に、病歴、家族歴、検査歴などを提出することもある z 質問の内容や量は様々 z その人に合った検査であるか判断するために使われることも z 検査結果の解釈時に用いられる場合も 検体採取∼検体提出 z z z z 郵送されてくるキットを利用することが多い 頬粘膜、唾液、便などの検体を、自宅などで採取して郵送 本人が検査キットを持ち込んで 近くのセンタ で採血する場合も 本人が検査キットを持ち込んで、近くのセンターで採血する場合も 検体送付時に問診票を同封するケースも DTC--GT の結果通知の方法のいろいろ DTC 結果通 方法 z ウェブ上（オンライン）での結果開示 z 報告書の郵送 z FAX z z 解釈を添えた報告が主流 個別のアドバイスが提供されることも（生活習慣や医 学的マネージメントなど） 学的マネ ジメントなど） z かかりつけ医に渡す報告書や、血縁者への情報伝達 z z に使うことのできる手紙などが添付される場合も 当事者団体など、社会資源情報が提供されることも 最新 知見が ると 随時知らされる場合も 最新の知見が入ると、随時知らされる場合も DTC--GTにおける遺伝カウンセリングサービス DTC GTにおける遺伝カウンセリングサービス z 電話による遺伝カウンセリング実施機関が複数（有料／無料） z 希望者のみを対象にしているところが多い z 検査前の遺伝カウンセリングを必須としている場合も（検査の種類 z z z z z z によって−BRCA によって− によって BRCA遺伝子検査など） BRCA 遺伝子検査など） 検査前は希望者のみで有料だが、検査後は通常料金内に含まれ ていると謳うことで、なるべく全員の利用を促している例も ていると謳う とで、なる く全員の利用を促している例も ウェブ上での情報提供や教育ツールは充実している傾向（インタラ クティブな形でのオンライン遺伝カウンセリングも） メールで質問に答えるサービスも 社内の遺伝カウンセラーや専門医が対応しているケースのほか 社内の遺伝カウンセラーや専門医が対応しているケースのほか、 提携機関に紹介する場合もある コンサルテーションと呼んでいるケースも コンサルテ ションと呼んでいるケ スも 遺伝カウンセリングに言及していない会社も DTC--GT サービス提供企業のいろいろ DTC DNAdirect Kimball Genetics Navigenics Healthcheck USA Smart Genetics 遺伝カウンセラーが 関わっていることを 確認 23andMe deCODE Genelex S i Sciona Mygenome Knome など DTC--GT に対する遺伝カウンセラーの関わり DTC z 電話による遺伝カウンセリング実施 z ウェブ上（オンライン）の問診内容に基づく遺伝学的リスク評価 z その人に合った検査であるかどうかのチェック その人に合った検査であるかどうかのチェック→ →断る場合も z メールや電話での質問に対する応対 メ や電話 質問に対する応対 z ウェブ上での情報提供資料やパンフレット、教育ツールの作成 z 結果に添付する、かかりつけ医に渡すことのできる報告書や、 血縁者への情報伝達に使うことのできる手紙の作成 z 遺伝専門医や遺伝カウンセラー、その他の医療者への橋渡し z DTC DTC--GT GTサービス全体の仕組みの構築に関わっている例も GTサ サービス全体の仕組みの構築に関わっている例も サ ビス全体の仕組みの構築に関わっている例も DTC-GT と遺伝カウンセリング DTCそ 他特記事項 その他特記事項 z DTC DTC--GT を提供している会社の遺伝カウンセラーに対する求人広告 が散見されている z 遺伝カウンセラー検査会社にフルタイムで雇用されている場合と、外 部の遺伝カウンセラーがアドバイザーとして関わっている場合がある z 臨床遺伝専門医が関わっている場合も z 臨床現場の遺伝カウンセラーから 臨床現場の遺伝カウンセラーからDTC DTC--GT会社への問い合わせも GT会社への問い合わせも z 臨床現場の遺伝カウンセラーが、クライエントに 臨床現場の遺伝カウンセラ が クライエントにDTC 臨床現場の遺伝カウンセラーが、クライエントにDTC クライエントにDTCDTC-GT GTの選択肢を の選択肢を 提示することも 米国のDTC米国のDTC DTC-GT GTに対する に対する 有識者の見解、 行政対応 Genetics & Public Policy y Center （（ジョンズ・ホプキンス大学） キ 大学） 様々な調査を実施 資料をウ ブ上で公開 様々な調査を実施、資料をウェブ上で公開 http://www dnapolicy org/ http://www.dnapolicy.org/ z 25の州とDCでは、DTC-GTの規制なし z 13州では、DTC-GTを原則禁止 z 12州では 12州では、一部の検査項目のみ、DTC-GTでの実施を禁止 部の検査項目のみ DTC GTでの実施を禁止 Genetics & Public Policy Center. 2008年5月30日 Clinical Laboratory Improvement Advisory Committee （CLIAC） z http://wwwn cdc gov/cliac/ http://wwwn.cdc.gov/cliac/ DTC-GTをウォッチしているが、まだ積極的には動いていない 米国連邦取引委員会の消費者向け提言（2006 米国連邦取引委員会の消費者向け提言（ 2006）） z 米国人類遺伝学会の見解（2007） z 米国遺伝カウンセラ 学会の見解（2007） 米国遺伝カウンセラー学会の見解（2007） z American College of Medical Genetics の見解（2004、2008） z 米国医師会の見解（2008） z その他、 C G の現状の研究調査や課題検討の報告論文 その他、DTC-GT も複数 米国遺伝カウンセラー学会の見解（2007 米国遺伝カウンセラー学会の見解（ 2007）より ）より http://www nsgc org/about/position cfm#DTC http://www.nsgc.org/about/position.cfm#DTC z DTC-GTには、懸念も多々あるものの、一部の人においては利点もあ るかもしれない z 検査へのアクセスを容易にする （医療機関に行くことが時間的、地 理的 費用的に大変な場合もあるので） 理的、費用的に大変な場合もあるので） z 医療機関に行くよりも、プライバシーが守られると感じられる場合も （単 遺伝 病 検査や （単一遺伝子病の検査や、HIV感染時のAIDS易発症性検査など） 感染時 易発症性検査など） z 現状では規制が十分ではなく、DTC-GTをなくすことは不可能 （州によ っては、検査会社が検体を消費者から直接受け取ることが禁止されて いるところもあるが） z DTC-GT は無くせないという前提で、人々がより適切な形でサービス を受けるようになることを目指して、消費者に対して推奨事項を提示 z 質の高い検査プロセスには、遺伝カウンセラーなどの専門家の関わり が大切である 米国遺伝カウンセラー学会（NSGC）の見解より 米国遺伝カウンセラー学会（NSGC ）の見解より 消費者が、以下をチェックすることを強く推奨（抜粋） z z z z z z z z z z 遺伝医療の専門家指導によるわかりやすい資料が提供されているか？ 検査の目的、検査の限界、検査の妥当性と正確性が伝えられているか？ 検査結果の臨床的な意味についてわかりやすく説明されているか？ 結果を受けて 適切な医学的なフォローアップが受けられるように 結果を受けて、適切な医学的なフォロ アップが受けられるように、情報 情報 提供されているか？ かかり け医や、必要であれば他の血縁者と、結果に いて話し合う と かかりつけ医や、必要であれば他の血縁者と、結果について話し合うこと を勧めているか？ 検査会社内外の遺伝学の専門家に紹介してもらえるか？ きちんとしたインフォームド･コンセントのプロセスが存在するか？ プライバシー保護対策が講じられているか？ 米国遺伝カウンセラー学会（NSGC）、米国遺伝医学協会（ACMG）、米国 人類遺伝学会（ASHG）、などの指針に従っているか？ （未成年などの 検査指針含む） その検査会社が、CLIA認定など、正規の検査の認可を受けているか？ 考えたいこと z 遺伝学的検査の Gatekeeper p の役目は誰が担うのか？ z 遺伝学的検査、および、遺伝カウンセリングへのアクセスを より容易にするにはどうしたらよいか？ z 遺伝学的検査、および、遺伝カウンセリングの質を保証する にはどうしたらよいか？ 遺伝学的検査の Gatekeeper としては、誰が適当か？ 臨床遺伝専門医／認定遺伝カウンセラー z 個々の検査に対して意見が 個々の検査に対して意見が一致しているわけではない 致しているわけではない z 大学病院等、これらの人々の居場所が限られている z ある種の理想主義を掲げており現実的でない部分も かかりつけ医、家庭医、健康診断担当医 かかりつけ医 家庭医 健康診断担当医 z 遺伝学的知識に乏しいことが多い z 新規医療を導入するタイミングが必ずしも早くない z 普段の診療時間の中で十分な説明ができないことが多い z 専門医への紹介が必ずしもスムーズでない 専門医 の紹介が必ずしも ム ズでない z 科学的妥当性が明らかでない検査を行っていたり、サプリメント や栄養食品を提供していることもある 養食 提供 もあ 遺伝学的検査の Gatekeeper としては、誰が適当か？ 行政府 z 多くの遺伝学的検査は、臨床的有用性が確立していない 多くの遺伝学的検査は 臨床的有用性が確立していない z 予防医療は、健康保険の適応にならない z 有症者においても、ほとんどの遺伝学的検査は健康保険の適 有症者においても ほとんどの遺伝学的検査は健康保険の適 応ではないなど、健康保険制度や医療費の問題が絡む 患者・一般消費者 z 現代の医療において、役割の増大が期待されている 現代の医療において 役割の増大が期待されている z 料金を払う本体 z 「遺伝子検査を受けたい」と思うニーズを示す本体 「遺伝子検査を受けたい」と思うニ ズを示す本体 z 消費者のニーズに基づいて遺伝学的検査を行うことの懸念 医療機関における遺伝学的検査へのアクセスを 考える際の視点 z z z z z z z 検査を実施している医療機関の多くは、大都市に集中 地域によって、機関の数、分布に差がある z 人によっては、行きやすいところに適切な機関がない 大学病院や専門病院、大規模公立病院などが多い 夜 夜や土日の外来はないので、仕事を休まねばならない 、 事 休 z 疾患リスクが判明した後の日常健康管理などを検査実施医療機 関ですべて実施可能であるとは限らない 小さい子どもや要介護者がいる人は、病院に行くことそのものが楽で はない 医療機関に行くための交通費や、検査料、受診料なども考慮が必要 遺伝に関わる検査のプライバシーの問題 情報提供：顔を合わせて？顔を合わせずに？ 情報提供は、遺伝カウンセリングの主たる要素だが・・・ （参考） E-learning 、通信教育と、教室での伝統的な講義との 比較研究データは十分でない z z z z 電話による遺伝カウンセリング 書面による情報提供 ホームページによる情報提供 インタラクティブなプログラムによる情報提供 z z 伝統的な面談による遺伝カウンセリングに比べてこれ 遺 グ らの利点・欠点は十分に解明されていない 研究比較する とは手法的に難しい 研究比較することは手法的に難しい 用語の混乱も常に念頭におかねばならない z 体質検査？易罹患性検査？疾患感受性検査？ z 英語ではすべて、susceptibility testing z 遺伝性腫瘍の遺伝学的検査は 遺伝性腫瘍の遺伝学的検査は、 単一遺伝子病の検査？易罹患性検査？ まとめ z 米国における、DTC-GT企業の中には、遺伝カウンセラーが関 わっているところが複数存在し、検査内容や提供される情報の チェック、検査がその人に合っているかのチェック、資料作成、 電話遺伝カウンセリングなどを行っている。 z DTC-GT 企業の遺伝カウンセラーが、臨床現場との橋渡しを することもある z DTC-GTの議論 においては、臨床的有用性の低い検査に関 する懸念が取り上げられることが多いが 実際には 単一遺伝 する懸念が取り上げられることが多いが、実際には、単 遺伝 子病など、臨床的有用性の確立した検査も実施されている （主 に、遺伝カウンセラ の存在する機関にて） に、遺伝カウンセラーの存在する機関にて） z 米国遺伝カウンセラー学会は、DTC-GTは無くせないことを前 提に 遺伝カウンセラ が関わるなどしてサ ビスの質を向上 提に、遺伝カウンセラーが関わるなどしてサービスの質を向上 させるべきと述べている 今後の検討課題 z DTC-GT の規制は可能か？ z 十分な規制が不可能なのであれば、そのメリット、デメリット 十分な規制が不可能なのであれば そのメリット デメリット を整理して、デメリットを補う施策を講じる必要がある？ z DTC-GTはなぜ問題なのか、視点の整理が必要 はなぜ問題な か 視点 整理が必要 z 臨床的有用性が確立している検査とそうでない検査によっ 臨床的有用性 確 る検査 そう な 検査 よ て、メリット、デメリットが異なる可能性も z 消費者に対するメディアを通じた教育なども必要 z 遺伝カウンセリングは常に必要なのか？なんのために？ z 人々の DTC-GT に対するニーズ調査も必要？ z 人々に、いろいろな選択肢を提供することのメリットも z DTCではないが、”あやしい 検査をどう規制するか？