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ジスフェリノパチー （LGMD2B/三好型） に関する 国際臨床アウトカム研究
この研究への参 加方法は ? ジスフェリノパチー （LGMD2B/三好型） に関する 国際臨床アウトカム研究 最寄りの研究センター（下記）または研究コーディネー ター（リーフレットの裏面をご覧ください）にご連絡くだ さい。その後、あなたの被験者としての適格性について確 認させていただきます。この研究について検討したい場 合、またはより詳しい情報を希望される場合は、研究セン ターまでご連絡ください。 注：研究センターのある都市に住んでいなくても、この研 究に参加することができます。研究センターまでの交通費 は支給されます。 研究センター連 絡先 : 欧州: Institute of Genetic Medicine, Newcastle upon Tyne, UK Kate Bushby: +44 (0)191 241 8941 Friedrich-Baur Institute, Munich, Germany Maggie Walter: +49 (0)89 5160 7400 Muscle Research Unit, Charité, Berlin, Germany Simone Spuler: +49 (0)30 450 540 504 CHU La Timone, Marseille, France Emmanuelle Salort-Campana: +33 (0)4 91 38 65 79 Institut de Myologie, Paris, France Tanya Stojkovic: +33 (0)1 42 16 37 76 Hospital Sant Pau, Barcelona, Spain Jordi Díaz-Manera: +34 93 556 5977 Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain Carmen Paradas: +34 95 592 3045 University of Padova, Padova, Italy Corrado Angelini: +39 049 821 3625 研究コーディネーター連絡先 研究コーディネーター／主任研究者: 「ジスフェリノパチーに関する国際臨床アウトカム研究」 ニューカッスル大学 教授 遺伝医学研究所 ケイト・バシュビー ジスフェリノパチーの患者の皆様が、病気の発症および 進行を評価することで臨床試験のためのアウトカム評価 基準を定義することを目的とした臨床研究に、参加する 機会を提供します。 優れた臨床アウトカム評価基準がなければ、効果的な 臨床試験を行うことはできません。 (Prof. Kate Bushby An International Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, International Centre for Life, Central Parkway, Newcastle upon Tyne, NE1 3BZ, UK) Eメール: [email protected] ウェブサイト: www.dysferlinoutcomestudy.org 米国: Washington University, School of Medicine, St. Louis, MO Matthew Harms: +1 314 362 6981 #4 Nationwide Children’s Hospital, Columbus, OH Jerry Mendell: +1 614 722 6961 Children’s National Medical Center, Washington, DC Carolina Tesi-Rocha: +1 202 476 2120 Carolinas Medical Center, Charlotte, NC Susan Sparks: +1 704 381 6810 日本： （独）国立精神・神経医療研究センター病院 神経内科 森 まどか：042-341-2711（代表） その他: The Children’s Hospital at Westmead, Sydney, Australie Kathryn North: +61 (0)2 9845 1328 〒187-8551 東京都小平市小川東町4丁目1番1号 独立行政法人 国立精神・神経医療研究センター病院 神経内科 主任研究者：森 まどか 電話：042-341-2711（代表） 本研究の監督および資金提供（推定250万米ドル）は ジェーン・ファンデーション(www.jain-foundation.org; [email protected])により行われます。 www.jain-foundation.org この試験への参加資格は? 臨床アウトカム研究とは? 肢帯型筋ジストロフィー2B型 (LGMD2B) 、三好型ミオ 臨床アウトカム研究では、特定の病気を持つ患者グループ パチー、その他の「ジスフェリノパチー」の臨床診断を受 においてある一定期間、様々な検査の結果を評価します。 けている方がこの試験にご参加いただけます。この試験で このタイプの研究を行うことで、その病気で発生する変化 は10歳以上の被験者を受け入れており、歩行可能・歩行不 を評価するにはどの検査が最も優れているのかが分かりま 能は問いません。 す。そのため、これら「臨床アウトカム」は、臨床試験中 ジスフェリノパチーの診断は、遺伝子検査で確定されてい の治療効果を評価するために用いることができます。 なければならず、ジスフェルリン遺伝子に１つ以上の異常 この研究の目的は? （変異）のあることが証明されている必要があります。 一部の症例では、ジスフェルリン蛋白質レベルの検査も必 この臨床アウトカム研究の目的は以下のとおりです。 ジスフェリノパチーの臨床試験で使用する、病気の進行 度合を評価するために最適な検査を決定します。 臨床試験中に非侵襲的に病気のモニタリングを行うこと ができるように、病気マーカー（徴候）の特定のために 生体サンプルを採取します。 要となります。遺伝子検査でジスフェルリン遺伝子の変異 どのような情報が収集されますか? お問い合わせください。ジェーン・ファンデーション 参加者の能力に応じて、３年間に６回、医療、物理（理学）療 法、MRI による評価が行われます。これらの評価には、次の 項目が含まれます。 心臓、肺、および神経系の検査－全診察時 大規模な患者グループにおいて病気進行を評価し、全て 筋力／機能の測定－全診察時 の異なるタイプのジスフェリノパチーに関して正確な情 心エコー検査および心電図検査－2回 報を収集します。この情報は、患者ケアを向上させるた 磁気共鳴検査（MRI）－4回 めに使用されます。 活動／QOLに関する質問票－4回 標準的な採血－4回 この研究に参加する理由は? この研究で特定されるアウトカム評価基準は、将来の臨床 試験の発展と成功を目的としています。加えて、この研究 で収集された情報によりジスフェリノパチーの理解が深ま り、最適なケアや治療がこの病気をお持ちの患者さんに施 され、新しく、より優れた治療法につながることが期待さ れます。 患者情報と生体サンプルが より多く収集されるほど、 研究者や医療専門家は より体制の整った環境で この病気に取り組むことができます！ が確認されているか否かが定かでない場合は、担当医師に また、「バイオバンキング」のために追加の血液サンプル採取 もお願いしています。この追加の血液サンプルは年に１回採取 されます。血清、血漿、DNA、RNAが血液から抽出され、 EuroBioBank (www.eurobiobank.org) に保存され、承認された 研究で匿名のもとで使用されます。さらに、皮膚サンプルの採 取も「バイオバンキング」のためにお願いしています。この皮 膚サンプルは1回限りで、皮膚の小片を採取して細胞を増幅さ せ、EuroBioBank に保管します。バイオバンキングのための血 液および／または皮膚の提供には別の同意書を必要とし、任意 であり、本研究への参加に影響するものではありません。 ＊日本での倫理規定や個人情報保護の観点から、国立精神・神経 医療研究センターで今回の研究に参加していただく方の血液・ 皮膚サンプルをバイオバンクに送付することはありません。 これらのバイオバンクに保管されるサンプルの分析は、疾患 マーカーの特定にきわめて重要です。疾患マーカーが特定で きれば、Jain Foundation（ジェーン・ファンデーション）等が 資金提供を行う予定である臨床試験において非侵襲的に疾患 のモニタリングを行うことができます。 （www.jain-foundation.org）もまた、診断について確信の ない方の相談を受け付けています（患者関係の責任者であ るEsther Hwang に、お電話+1 425-882-1492 [米国]また は電子メール [email protected] でご連絡くだ さい)。 世界中で150人以上の被験者を 募集したいと考えています。 LGMD2B、三好型ミオパチー、 その他のジスフェリノパチーは 希少疾患であるため、 一人一人が非常に貴重です！ この研究に参加するためには、International Dysferlinopathy Registry（国際ジスフェリノパチー登録） (www.dysferlinregistry.org)に登録する必要があります。本 研究のアセスメントで収集されるデータは全て、このレジ ストリーにリンクするデータベースに保存されるからで す。臨床アウトカム研究に興味がない場合でも、国際ジス フェリノパチー登録への登録をお考えください。登録する ことにより、ジスフェリノパチーに関するその他の調査研 究や臨床試験の情報を受け取ることができます。