ヒルシュスプルング病類縁疾患 一次調査結果

ヒルシュスプルング病類縁疾患
一次調査結果
一次
調査結果
一次調査対象施設（170施設）
・日本小児外科学会
（認定施設・教育関連施設）
・日本小児栄養消化器肝臓学会
・便秘WG
結 果
・112施設から回答
・67施設で経験症例あり
・疑義症例まで含めた総症例数
257例
ヒルシュスプルング病類縁疾患
一次調査結果
一次
調査結果
神経節細胞正常群
分類
症例数
主な
診断
基準
MMIHS
CIIPS、CIPO、CIPS
疑義症例
確診例
疑義症例
13
65
5
病理組織学的に、腸管壁
神経節細胞の形態異常な
し。
（腸管には正常かつ成熟
した神経節細胞及び壁内
神経叢を認める。Ach陽
性線維の増生を認めな
い）
臨床症状として、器質的
な狭窄を伴わない腸閉塞
を反復する。巨大膀胱を
伴うこともある。
Segmental dilatation
of intestine
確診例 疑義症例
19
病理組織学的に、腸管
には正常かつ成熟した
神経節細胞及び壁内神
経叢を認める。
AchE陽性線維の増生は
認められない。腸管平
滑筋の菲薄化が認めら
れる。
臨床症状として
microcolon、巨大膀胱、
腸蠕動の低下または欠
如を認める。
9
確診例
18
・消化管に限局的な拡
張を認める。
・拡張の原因となる器
質的な病変や腸管壁内
神経叢の異常を伴わな
い
ヒルシュスプルング病類縁疾患
一次調査結果
一次
調査結果
神経節細胞異常群
分類
症例数
主な
診断
基準
Immaturity of ganglia
Congenital
Hypoganglionosis
Acquired
Hypoganglionosis
疑義症例
確診例
疑義症例
確診例
疑義症例
確診例
3
9
19
79
1
2
・出生後早期から腸閉塞症 ・新生児期の胎便排泄遅延、
乳児期の慢性便秘症状が
状を呈する。Microcolon
または左半結腸の狭小化 みられる。
・直腸肛門反射は陰性を示
を示すことが多い。
・病理組織学的には、腸管 すことが多い。
壁内の神経細胞の数は正 ・病理組織学的に、腸管壁
常であるが大きさが正常 内神経の異常（壁内神経
叢の狭小化と神経細胞数
より小さい（50～70％
程度）、AchE陽性線維の の減少）を認める。
増生は認められない。
ヒルシュスプルング病類縁疾患
一次調査結果
一次
調査結果
分類
症例数
主な
診断
基準
IASA
IND, NID
疑義症例
確診例
疑義症例
確診例
8
8
0
1
・臨床症状として、直腸の蠕動遅延、 ・（新生児期から続く）治療抵抗性の
便秘
重度の便秘が見られる。
・狭小部のない腸管
・病理組織学的にgiant ganglia
（7個以上の1ganglian cellsから神 ・直腸肛門内反射陰性
・生検で神経節細胞あり。
経節が成っている）の存在
○粘膜下神経叢の過形成
○神経節細胞が異所性に認められる
○AchE陽性線維の増生
を認める