Ion Proton, PGMデータ処理概要

3
I U i
Ion University
it (for use with: Torrent Server / Torrent Suite
™
v4.0.2)
Field Application Scientist
Field Application Scientist –
2014.1
[email protected]
1
14 January 2014
目次

データ解析概略・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・p.3

トレントブラウザ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ p.11

ランレポート・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ p.19

リファレンス、領域ファイルの登録・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ p.29

2
リファレンスの登録
p.30
−
BEDファイルについて
p.32
−
再解析
p.36
−
Project
p.38
プラグイン・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ p.41
−
FileExpoter
p.44
−
Torrent Variant Caller
p.45
−
Coverage Analysis
p.53
−
Run RecognitION
p 57
p.57
Reporter™による変異の絞り込み・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ p.59

Ion

有償解析ソフトのご案内・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ p.71

Torrent Browser –管理機能など–
管理機能など ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ p.75
p 75

2
−
14 January 2014
p.76
−
トラブルシューティング用CSAファイル
−
SERVICESタブ：データ管理
p.77
−
アップデート方法
アッ
デ ト方法
p.82
p
Appendix 解析系・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ p.92
−
Ingenuity® Variant Analysis™との連携
p.104
デ
データ解析概略
解析概略
3
3
14 January 2014
イオントレントデータ解析概要
Torrent Suite Software Ver4.X
リアルタイム転送
基本的な解析
データ確認や出力
生データを自動転送
ベースコール
マッピング
データの確認
お使いのPC上から
結果をダウンロード
変異解析
プラグインによる解析
実験の評価/レポート
Ion Reporter™
p
クラウドによる解析
4
4
14 January 2014
解析の流れとTorrent Suiteの機能の範囲
リファレンスが無い場合
Ion Reporter™
unmapped
BAM
（クラウドサービス/
ラウ
/
de novo
アセンブル
ブ
ベ スコ ル
ベースコール
ローカルサーバーシステム)
>GATCTGATCTGAGTCGATTATGCT
AGGTGTAGGGCCTAGC
GGTGTAGGGCCTAGCC
GTAGGGCCTAGCCGAT
GGGCCTAGCCGATGA
CTAGCCGATGATGCGGT
GATGATGCGGTAGCAGT
ATGCGGTAGCAGTTTGA
TGCGGTAGCAGTTTGAT
AGGTGTAGGGCCTAGCCGATGATGCGGTAGCAGTTTGAT
リファレンスがある場合
生データ
マッピング
Torrent Suiteの主要な機能
Torrent Suiteの主要な機能
Variant検出
発現解析
3rdパーティ/フリーソフト
も使った方が良い
5
5
3rdパーティ/フリーソフト
が必要
14 January 2014
Ion PGM™ and Ion Proton™ Torrent Server Specifications
Ion PGM™
Processors
Memory
GPU
GPUs
Storage
Ion Proton™
Dual 6‐core 2.66 GHz CPUs
Dual 8‐core 2.9 GHz CPUs
48 GB RAM
128 GB RAM
NVIDIA® GPUs
NVIDIA
GPUs
2x NVIDIA® Tesla
2x NVIDIA
Tesla® GPUs
GPUs
12 TB 27 TB
/rawdata
/results
OS
Ubuntu® 10.04
Ubuntu® 10.04
注：データのバックアップを行う際は、別途ハードディスクが必要
注
デ タの ックアップを行う際は、別途
ドディスクが必要
6
6
14 January 2014
~16TB
~11TB
Ion PGM™ System Data Pipeline
Process Description File Type
Ion 314™ chip
Ion 316™ chip
Ion 318™ chip
Raw Voltage Data
DAT
28 GB
129 GB
242 GB
Signal Processing
g
g
WELLS
1 GB
7‐9 GB
7
9 GB
12‐15 GB
12
15 GB
Base Calls ‐ Aligned
Base Calls BAM
0 1 GB
0.1 GB
1 7‐2 0 GB
1.7‐2.0 GB
2 7‐3 0 GB
2.7‐3.0 GB
B
Base Calls ‐
C ll Flow
Fl
SFF
1 GB
1 GB
4 6 GB
4‐6 GB
8 10 GB
8‐10 GB
イオノグラム
塩基配列、QV
塩基配列
QV
Base Calls ‐ Base
FASTQ
0.2 GB
1‐1.5GB
1.8‐2.5 GB
塩基配列とQV
中間データ
塩基配列
QV
マッピングポジション
* 3 0 250b
*v3.0 250bp runs (500 flows) Sept 2012
(500 fl
) S t 2012
7
7
14 January 2014
Ion Proton™ System Data Pipeline
Data Pipeline Step File Type
8
中間データ
Signal Processing
WELLS
180 GB
Base Calls ‐ Aligned
BAM
53 GB
Base Calls ‐ Base
FASTQ
30 GB
塩基配列とQV
Base Calls Base Calls ‐ Flow
SFF
120 GB
120 GB
イオノグラム
塩基配列 QV
塩基配列、QV
*Uncompressed file sizes shown. Ion Torrent is actively working on enhancing its data file compression algorithms to reduce file sizes
8
Ion PI™ Chip File Size*
14 January 2014
塩基配列、QV
マッピングポジション