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対象疾病が追加されます（裏面）
新たに追 加される対 象疾 病 国指定疾病 国指定疾病 番号 病 名 番号 せんてんせい 111 先天性ミオパチー しょうこうぐん 112 マリネスコ・シェーグレン症候群 きん 113 筋ジストロフィー せい しょうこうぐん し ま ひ 115 遺伝性周期性四肢麻痺 せい せき ずいえん 193 プラダー・ウィリ症候群 じょ は すいみん き じ ぞくせいきょくじょ は 194 ソトス症候群 せい のうしょう しょうこうぐん 233 ウォルフラム症候群 しょうこうぐん 234 しょうこうぐん 235 副甲状腺機能低下症 195 ヌーナン症候群 しょうこうぐん 196 ヤング・シンプソン症候群 しょうこうぐん 197 １ｐ36欠失症候群 157 スタージ・ウェーバー症候群 せきずい ずい まくりゅう 158 結節性硬化症 けっ せつ せい こう か しょう しょうこうぐん 159 色素性乾皮症 しき そ せい かん ぴ しょう 199 ５ｐ欠失症候群 119 アイザックス症候群 い でん せい しん けい 160 先天性魚鱗癬 のうひょう 161 家族性良性慢性天疱瘡 ちんちゃくしょう 122 脳表ヘモジデリン沈着症 とくとう へんけいせいせきついしょう ともな じょうせんしょくたい れっせいはくしつのうしょう 123 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 ひ こう せい ひ ふ こつ まくしょう だん せい せん い せい か せい おう しょくしゅ ぜん とう そく とう よう へん せいしょう 167 マルファン症候群 のう かん のう えん 168 エーラス・ダンロス症候群 けいれんじゅうせき がた 169 メンケス病 しょうこうぐん に そうせい きゅうせい のうしょう びょう しょうこうぐん 170 オクシピタル・ホーン症候群 びょう 171 ウィルソン病 131 アレキサンダー病 せんてんせい かくじょうせいきゅう ま ひ 132 先天性核上性球麻痺 しょうこうぐん ちゅうかく し しんけい けいせい いじょうしょう しょうこうぐん 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 な す びょう 174 那須・ハコラ病 あり ま しょうこうぐん 217 エプスタイン病 しょうこうぐん 218 アルポート症候群 しょうこうぐん 219 ギャロウェイ・モワト症候群 げんきょくせい ひ しつ い けい せい 177 有馬症候群 しん けい さい ぼう い どう い じょうしょう 178 モワット・ウィルソン症候群 せんてんせい だい のう はく しつ けい せい ふ ぜんしょう 179 ウィリアムズ症候群 137 限局性皮質異形成 138 神経細胞移動異常症 139 先天性大脳白質形成不全症 しょうこうぐん 140 ドラベ症候群 かい ば こう か 141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん けっしん 142 ミオクロニー欠神てんかん だつりょく ほっさ ともな 143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 222 一次性ネフローゼ症候群 しょうこうぐん 183 ファイファー症候群 しょうこうぐん 186 ロスムンド・ トムソン症候群 そう き のうしょう 187 歌舞伎症候群 146 大田原症候群 147 早期ミオクロニー脳症 ゆうそうせいしょうてん ほっさ ともな にゅうじ 148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん かたがわ けいれん かた ま ひ しょうこうぐん 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 かんじょう ばんせんしょくたいしょうこうぐん 150 環状20番染色体症候群 き しょうこうぐん 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 し はんびょうせい じん えん せんてんせい じん せいにょうほうしょう かんしつ せい ぼう こう えん がた 226 間質性膀胱炎 （ハンナ型） か ぶ た ひ しょうこうぐん 228 閉塞性細気管支炎 む ひ しょうこうぐん 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） 188 多脾症候群 189 無脾症候群 さい じ じんしょうこうぐん 190 鰓耳腎症候群 がた 276 軟骨無形成症 かん れん しっ かん 300 IgG4関連疾患 こつ い けい せいしょう 301 黄斑ジストロフィー なんこつ む けい せいしょう 302 レーベル遺伝性視神経症 おう はん い でん せい し しん けいしょう かんしゅしょう びょう しょう こう ぐん 303 アッシャー症候群 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 きょだい かん き けい けい ぶ がんめんびょうへん 304 若年発症型両側性感音難聴 きょだいじょうみゃく き けい けい ぶ こうくう いんとう 305 遅発性内リンパ水腫 にょうしょうたんぱく ふ たいしょう 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） せん てん せい よう さん きゅうしゅう ふ ぜん 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） 253 先天性葉酸吸収不全 しょう 254 ポルフィリン症 きょだいどうじょうみゃく き けい けい ぶ がんめんまた せいびょうへん し し びょうへん ふく ごう けっそんしょう 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 きん がた とう げんびょう 282 先天性赤血球形成異常性貧血 じゃくねん はっしょうがたりょうそく せい かん おん なんちょう ち はつ せい ない すい しゅ こう さんきゅうせい ふく び くう えん 306 好酸球性副鼻腔炎 しょうこうぐん せんてんせい せっ けっきゅうけいせい いじょう せい ひんけつ 提出先・お問い合わせ先 お問い合わせ先 提出先・ さぬき市、東かがわ市、 三木町、直島町 いち じ せい まくせい ぞうしょくせい し きゅうたい じん えん 225 先天性腎性尿崩症 おお た はら しょうこうぐん さん けっしょう のう ほう せい せん い しょう 299 嚢胞性線維症 こつけい せい ふ ぜんしょう 担 当 課 いち じ せい しょうこうぐん しょうこうぐん 185 コフィン・シリス症候群 298 遺伝性膵炎 せんてん せい そく わんしょう 275 タナトフォリック骨異形成症 こう し きゅうたい き てい まく じん えん 224 紫斑病性腎炎 しょうこうぐん 145 ウエスト症候群 い でん せい すい えん い けい せいしょう がた しょうこうぐん きゅう そく しん こう せい し きゅうたい じん えん しょうこうぐん 184 アントレー・ビクスラー症候群 しん こう せい こつ か せい せん い さん けっしょう しょうこうぐん しょうこうぐん しょうこうぐん 221 抗糸球体基底膜腎炎 182 アペール症候群 297 アラジール症候群 びょう 220 急速進行性糸球体腎炎 181 クルーゾン症候群 きょうちょくせい せき つい えん ともな たん どう へい さ しょう 274 骨形成不全症 256 筋型糖原病 しょうこうぐん しょうこうぐん 144 レノックス・ガストー症候群 りょうだい けっかん う しつ き し しょう 296 胆道閉鎖症 けっそんしょう い じょうしょう にゅう よう じ かん きょ だい けっ かん しゅ 295 乳幼児肝巨大血管腫 まんせいさい はつ せい た はつ せい こつ ずい えん 273 肋骨異常を伴う先天性側弯症 255 複合カルボキシラーゼ欠損症 しょうこうぐん 180 ATR−X症候群 ともな ないそくそくとうよう し ちょうしょう しょう こうぐん 272 進行性骨化性線維異形成症 252 リジン尿性蛋白不耐症 216 両大血管右室起始症 176 コフィン・ローリー症候群 せん てん せい おう かく まく にょう そ ともな はいどうみゃくへいさしょう 294 先天性横隔膜ヘルニア 271 強直性脊椎炎 251 尿素サイクル異常症 しょうこうぐん かた がわ きょ のうしょう 136 片側巨脳症 しんしつちゅうかくけっそん なか じょう にし むら しょう こう ぐん ろっこつ い じょう しょうちょうがた そうはい せつ くう い ざん さんけっしょう 250 グルタル酸血症2型 214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 293 総排泄腔遺残 270 慢性再発性多発性骨髄炎 たんしん しつしょう はいどうみゃくへいさしょう こう しょうこうぐん にょうしょう さんけっしょう びょう ぜん けっちょうがた また そうはい せつ くう がい はんしょう かのうせいむきんせいかんせつえん えそせいのうひしょう 249 グルタル酸血症1型 215 ファロー四徴症 175 ウィーバー症候群 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 かん ぜん だい けっ かん てん い しょう しょうこうぐん しょうこうぐん 135 アイカルディ症候群 けっしょう がた 248 グルコーストランスポーター1欠損症 ともな 292 総排泄腔外反症 こう しゅうせいだい けっ かん てん い しょう しんしつちゅうかくけっそん か ぞくせい ち ちゅうかいねつ 268 中條・西村症候群 きっ そう さん けっしょう 213 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 291 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） けっしょう がた 247 イソ吉草酸血症 しょうこうぐん 173 VATER症候群 し ぼう い しゅくしょう ひ とく い せい た はつ せいしょうちょうかい ようしょう こう そう どう みゃくかん い ざん しょう さん せん べんへい さ しょう 290 非特異性多発性小腸潰瘍症 267 高IgD症候群 246 メチルマロン酸血症 しょうこうぐん む けっしょう けっしょう がた しょうこうぐん こ めん えきせい しゅっけつびょう こう ぜいじゃく 212 三尖弁閉鎖症 289 クロンカイト・カナダ症候群 266 家族性地中海熱 245 プロピオン酸血症 てい しょう のう けん おうしょくしゅしょう じ にょうしょう しょうこうぐん かん れん しっかん さ しん てい けい せい しょうこうぐん 288 自己免疫性出血病ⅩⅢ 265 脂肪萎縮症 ぜいじゃく 211 左心低形成症候群 げんぱつ せい こう けっしょう い でんせいてつ が きゅうせいひんけつ しょうこうぐん びょう こつ なん か しょう 244 メープルシロップ尿症 210 単心室症 287 エプスタイン症候群 い ぞんせい しょうこうぐん 208 修正大血管転位症 びょう 264 無βリポタンパク血症 240 フェニルケトン尿症 ひんけつ 286 遺伝性鉄芽球性貧血 びょう こつ なん か しょう 243 高チロシン血症3型 206 脆弱X症候群 285 ファンコニ貧血 ひんけつ けっしょう ていこうせい けっしつ しょうこうぐん 205 脆弱X症候群関連疾患 けっそんしょう レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 263 脳腱黄色腫症 242 高チロシン血症2型 びょう 172 低ホスファターゼ症 133 メビウス症候群 しょうこうぐん 209 完全大血管転位症 せんてん せい む つう む かんしょう 130 先天性無痛無汗症 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 262 原発性高カイロミクロン血症 241 高チロシン血症1型 207 総動脈幹遺残症 しょうこうぐん 129 痙攣重積型（二相性）急性脳症 しょうこうぐん 204 エマヌエル症候群 ふ はく ひ しょう 166 弾性線維性仮性黄色腫 128 ビッカースタッフ脳幹脳炎 がん ひ しょうこうぐん 127 前頭側頭葉変性症 239 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 203 22ｑ11.2欠失症候群 165 肥厚性皮膚骨膜症 126 ペリー症候群 けっ しつしょうこう ぐん とくはつ せ いこうて ん せ い ぜ んしん せ い む かんしょう しんけいじくさく せい はくしつのうしょう 238 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 202 スミス・マギニス症候群 164 眼皮膚白皮症 けいせい ともな いでんせい けっ しつしょうこう ぐん 201 アンジェルマン症候群 けっそんしょう 260 シトステロール血症 ふ おうしょう 198 ４ｐ欠失症候群 るいてんぽうそう こうてん せいひょうひ すい ほうしょう ふく ひ しつ か こうそく はくしつのうしょう ともな じょうせんしょくたい ゆうせいのうどうみゃくしょう 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 ふく じん ひ しつ し げき しょうこうぐん 283 後天性赤芽球癆 さん 261 タンジール病 237 副腎皮質刺激ホルモン不応症 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） 163 特発性後天性全身性無汗症 のぞ けっしつ しょうこうぐん 200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 か ぞく せいりょうせい まんせい てん ぽう そう しょう 121 神経フェリチン症 びょう ふくじん はくしつ ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） 236 偽性副甲状腺機能低下症 しょうこうぐん だい ばんせんしょくたいちちおやせい せんてん せい ぎょ りん せん 120 遺伝性ジストニア 259 ぎ せい ふく こうじょうせん き のう てい か しょう しょうこうぐん せきずい くう どうしょう 118 脊髄髄膜瘤 しょうこうぐん 病 名 こうてんせい せき が きゅうろう 258 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラ−ゼ欠損症 ふく こうじょうせん き のう てい か しょう 番号 257 肝型糖原病 232 カーニー複合 病 名 かんがた とう げんびょう ふく ごう しょうこうぐん しょうこうぐん 156 レット症候群 117 脊髄空洞症 125 なん ち ひんかい ぶ ぶん ほっさ じゅうせきがたきゅうせいのうえん しめ 番号 231 α1−アンチトリプシン欠乏症 192 コケイン症候群 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 病 名 けつ ぼうしょう 191 ウェルナー症候群 155 ランドウ・クレフナー症候群 116 アトピー性脊髄炎 番号 かん れんしょうこうぐん 152 PCDH19関連症候群 154 病 名 しょうこうぐん 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 い でん せいしゅう き せい し 番号 151 ラスムッセン脳炎 ひ 病 名 のう えん 小豆郡 小豆郡 へいそくせい さい き かん し えん はい ほう たん ぱくしょう じ こ めん えきせい また はい ほうてい かん き しょうこうぐん 230 肺胞低換気症候群 せんてんせい さぬき市津田町津田930 -2 大川合同庁舎 3階 0879-29-8265 小豆総合事務所 小豆郡土庄町渕﨑甲2079 -5 小豆合同庁舎 東館 1階 0879-62-1373 丸亀市土器町東8-526 0877-24-9961 西讃保健福祉事務所 観音寺市坂本町7-3 -18 三豊合同庁舎 1階 0875-25-2052 香川県健康福祉総務課 高松市番町4 -1-10 県庁本館16階 087-832-3272 （保健福祉課） 中讃保健福祉事務所 （健康福祉課） 観音寺市、三豊市 （保健対策課） 高松市 電 話 東讃保健福祉事務所 （保健対策課） 丸亀市、坂出市、善通寺市、 綾歌郡、仲多度郡 びょう 227 オスラー病 所 在 地