資料（PDF） - 東京医科歯科大学

2014/02/21 東京医科歯科大学 難治疾患研究所 市民公開講座
これからのヒトゲノム研究と
疾患バイオリソースセンターの取り組み
岡田 随象
東京医科歯科大学 疾患多様性遺伝学分野
テニュアトラック講師
【ヒトゲノム研究ってなんだろう？ 】
【ヒトゲノムとは？】
・ 生き物の体は、細胞が集まって構成されている。
・ 各細胞の中に、遺伝情報がゲノム（DNA）として保存されている。
・ ゲノムは、A、T、G、C、の4種類の塩基の配列で構成されている。
・ 塩基配列の長さは生物種によって異なり、ヒトゲノムの場合、約30億の塩基配列。
ヒト
細胞
ヒトの細胞
の写真
DNA配列
AGCTGATGGAT…TAACCGTATCC
AGCTGATAGAT…TAACCGTATCC
【ヒトゲノムって皆同じなの？】
・ ヒトゲノム上の塩基配列は、ヒト個人間でほんの少しずつ異なる（多型）。
・ 30億の塩基配列のうち、ヒト集団内で異なるのは約0.3%です（~1000万）。
・ ヒトゲノムの個人間違いの全容が判明したのも、ほんの１０年前のことです。
ヒト
細胞
ヒトの細胞
の写真
DNA配列
AGCTGATGGAT…TAACCGTATCC
AGCTGATAGAT…TAACCGTATCC
SNP （G/Aアレル）
ヒトゲノム配列は、個人間で少しずつ違います（違うことにも意味があります）。
【ヒトゲノムが違うと何か違うの？】
・ ヒトゲノムが同じだと、見た目もそっくりです。
→ 一卵性双生児
・ ヒトゲノムが少し似ていると、見た目も少し似ています。
→ 兄弟姉妹
・ ヒトゲノムが少し違うと、見た目も少し違います。
→ 友人
・ ヒトゲノムがもう少し違うと、見た目ももう少し違ってきます。
→ 日本人と欧米人
一卵性双生児の著名人の写真
欧米著名人の写真
＊：（双生児著名人）も（欧米著名人）も同じ「ヒト」なので、ゲノム配列のほとんどは同じです。
ゲノムが似ていると、見た目や病気のかかりやすさも似ることがわかっています。
【ヒトゲノム研究とは？】
・「遺伝情報」と「形質情報」との結びつきを、統計解析を通じて評価すること。
A型
O型
or
A型？
？
O型？
？
DNA
・遺伝情報・・・生物の細胞の中に、DNAとして保存されている。
ヒト個人間ではほとんど同じだが（99.9%）、少しずつ違う。
・形質情報・・・ヒトから得られる情報。個人間で少しずつ違うものを対象とすることが多い。
（血液型、性別、身長・体重、病気 etc.）
【ヒトゲノム研究ってどうやるの？】
統計学の教科書
の写真
・少しずつ違うもの同士（遺伝情報、形質情報）のつながりを網羅的に検討するた
め、スーパーコンピューターや（遺伝）統計学の力を借ります。
【ゲノムワイド関連解析（Genome-wide association study; GWAS）】
・ 数万人を対象に、ヒトゲノム全体を網羅する数百万箇所の一塩基多型（singlenucleotide polymorphism; SNP）のタイピングを実施し、対象形質との関連を評
価する手法。
・ 2002年に日本の理化学研究所で世界で初めて実施された手法です。
…ACTATGT…
…ACTGTGT…
…ACTCTGT…
…ACTTTGT…
< ¥8,000
or
SNP
遺伝情報
形質情報
【関節リウマチの原因遺伝子の同定】
・ 関節リウマチは、関節破壊をき
たす疾患 （罹患率：~1%）である。
・ 疫学的研究により、環境因子と
遺伝因子に基づく多因子疾患と
考えられている。
関節リウマチに対するゲノムワイド関連解析
関節リウマチ
の患者さんの写真
・ 国際共同研究を通じて、10万人を対象にゲノムワイド関連解析を実施した。
・ 関節リウマチの感受性遺伝子領域を、計101個同定した。
【ゲノム創薬への挑戦】
・ ゲノム解析で見つけたリスク遺伝子の情報を使って新しい治療薬を見つける、
ゲノム創薬の実現も現実味を帯びてきています。
【疾患バイオリソースセンターの取り組み】
【ヒトゲノム研究におけるバイオバンク事業の必要性】
病院の診療システム
バイオバンク事業
ゲノム情報
臨床情報
バイオリソース
・ ヒトゲノム研究が進むに従い、疾患の原因解明や新規創薬を実現するために
は、ゲノム情報だけでなく臨床情報やバイオリソースの充実が重要だとわかっ
てきました。
・ ゲノム情報と臨床情報を効率的に保存・管理する、バイオバンク事業の重要性
が増してきています。 中でも、病院の診療システムと一体化したバイオバンク
事業が注目を集めています。
【東京医科歯科大学 疾患バイオリソースセンター】
東京医科歯科大学では、疾患バイオリソースセンターを設置し、
バイオバンク事業を始めました。
本事業は、病気の原因の解明や治療法の開発、予防のため
の研究を進めることを目的としています。皆様のご協力により収
集された生体試料（血液・組織・各種の臨床データ）は疾患バイ
オリソースセンターで大切に保存・管理されます。患者さんの一
人一人にあった治療薬や予防法の開発、さらに薬を適切に投
与するための診断法の確立などの研究に使わせていただきま
す。未来の医療のために、ご協力をよろしくお願いいたします。
【東京医科歯科大学 疾患バイオリソースセンター】
・東京医科歯科大学 疾患バイオリソースセンターは、平成25年に稼動を開始
致しました。
疾患バイオリソースセンター 組織・運営体制
疾患バイオリソースセンター　組織・運営体制
2014年1月1日現在
運営推進委員会
センター長
バイオリソース先端研究推進部の教員
各学部長
各学部附属病院長
大学院保健衛生学研究科長
各附置研究所長
生命倫理研究センター長
研究・産学連携推進機構長
その他センター長が必要と認めた者
センター長
バイオリソース先端研究推進部
稲澤　譲治（併）遺伝医学・ゲノム医科学
疾患多様性研究部門
田中　敏博
疾患多様性遺伝学
４
石川　俊平 （併）遺伝情報解析学
４
小崎　健一 （併）がん治療開発学
岡田　随象５ （併）疾患多様性遺伝学
バイオバンク部門
1
江石　義信 （併）人体病理診断学
1
河野　辰幸 （併）消化器外科学
森山　啓司２ （併）歯科領域希少疾患・遺伝学
２
和泉　雄一 （併）歯科領域生活習慣病・遺伝学
３
安田　賢二 （併）バイオリソース技術開発学
竹本　暁
がん病理診断
宮脇　豊
外科試料ゲノム解析
佐藤　拓
外科試料ゲノム解析
高橋　綾子
サンプル収集・保管補佐
森　留美
サンプル収集・保管補佐
１
医学部
歯学部
３
生材研
４
難治研
５
医歯学総合研究科
２
メディカルインフォーマティクス部門
久保田　一徳（併）医療情報学
医療倫理部門
１
吉田　雅幸 （併）生命倫理開発学
15
疾患バイオリソースセンター 施設・整備体制
M&Dタワｰ 地下１階
試料保存用
液体窒素タンク
試料保存用
フリーザー
顕微鏡下
切断装置
試料保存
システム室
試料保存
システム室
個別化医療
基盤研究室
計算用スーパー
コンピューター
情報
サーバー室
次世代型
シークエンサー
個別化医療
基盤研究室
産学連携室
16
【疾患バイオリソースセンターの事業内容】
パンフレット（成人用）
パンフレット（子供用）
・ 実際に、東京医科歯科大学病院で患者さんにご協力をお願いする際にお渡し
しているパンフレットになります。是非手にとって見てください。
【疾患バイオリソースセンターの事業内容】
・ 事業への参加にあたっては、患者さんへの十分な説明がなされます。
・ 一旦、事業への参加に同意しても、後から撤回することも可能です。
【疾患バイオリソースセンターの事業内容】
・ 同意を頂いた患者さんの、血液や手術切除標本の一部、検査結果などが疾
患バイオリソースセンター内において、大切に保存・管理されます。
・ 個人情報は切り離され、参加者が誰か特定できない形で保存されます。
【疾患バイオリソースセンターの事業内容】
・ 集められたバイオリソースは、病気の治療法や薬の開発に活用されます。
・ バイオリソースを用いた研究を適切に行うため、専門委員会による厳重な審議
がなされます。
・ 病気に苦しむ患者さんを助け、社会に役立つ研究成果を目指しています。
Biobank/Bioresourceの
“B”
ハート（こころ）、求心力
赤血球、しなやかさ、躍動感
未来医療への貢献
http://www.tmd.ac.jp/brc/