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患者様自己申告 医療情報質問票（Ⅱ)
国際ジスフェリノパチー登録 ページ1 / 8 質問票(II) 国際ジスフェリノパチー登録 患者様自己申告 医療情報質問票（Ⅱ ) 国際ジスフェリノパチー登録するためには、まず、「患者様へのご案内」をお読みになり、登録・同意質問 票（Ⅰ ）及び、医療情報質問票（Ⅱ） にご記入・ご署名いただきます。あなたの主治医の先生には、医療 質問票 (Ⅲ )をご記入いただきます。本書は、国際ジスフェリノパチー登録の医療情報質問票（Ⅱ） の紙媒 体です。 E メールアドレスをお持ちで（かつインターネットに接続のできる）参加をご希望される患者様は、国際ジ スフェリノパチー登録のウェブサイト（www.dysferlinregistry.org）にてユーザーアカウントを作成くださる様 お願いいたします。あなたのアカウントにログインすると、医療情報質問票（Ⅱ )（電子版）にオンライン で安全に記入・回答できます。いつでも自分の記入済みの質問票を PDF 版でダウンロードできます。印刷し た質問票はあなたの主治医の先生に質問票の例として提示する時に参考としてお使いになれます 。 インターネットに接続できない、又は、Ｅメールアドレスをお持ちでない方は、 この用紙、医療情報質問 票（Ⅱ） をご記入になり、ご署名済みの登録・同意質問票（Ⅰ） と一緒に、以下の送付先まで郵送してく ださい。 The International Dysferlinopathy Registry ; Inserm UMR 910 ; Aix-‐Marseille Université; 27 boulevard Jean Moulin ; 13385 Marseille Cedex 05 ; FRANCE. あなたが 18 歳以上で、ジスフェリノパチーの患者であれば、ご自分でこの質問票を記入して署名できます。 あなたが 18 歳未満でも、この質問票を理解できる場合、ご自分でこの書類を記入して署名することができま すが、あなたの保護者／後見人の連絡先の記入が必要です。年齢その他の理由でこの質問票に答えられない 患者の保護者／後見人の方は、代理として、記入し、署名することができます。 この質問票の質問に回答したくない場合、「今回、この質問に回答しない」の解答欄を選択してください。そ UMD-‐DYSF の選択肢がない場合は、登録確認のために回答が必須です。なお、「 」のマークが付いている質問の 回答のデータは匿名化され、UMD-‐DYSFのデータベースのポータルサイトへ転送されます。(詳細は、登録・ 同意質問票（Ⅰ） の4.1をご参照ください。): 1. あ な た の 診 断 に つ い て 1.1 現在の臨床診断について 1.1.1 主治医による臨床診断は何ですか。 UMD-‐DYSF □肢帯型筋ジストロフィー2B 型（Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2B (LGMD2B)） □肢帯型筋ジストロフィー(種類は不明) （Limb Girdle Muscular Dystrophy） □三好ミオパチー（Miyoshi myopathy） □近位筋優位スフェルリノパチー（Proximodistal form of dysferlinopathy） □遠位型前脛骨筋ミオパチー (Distal Myopathy with Anterior Tibial Onset (DMAT)) □高 CK 血症 (HyperCKemia) □症状がない、 無症候 □その他（具体的にご記入ください)： □臨床診断がわからない、あるいは、適切な回答がわからない 1.1.2. 1.1.1.の診断を受けたのは何歳ですか。 □＿＿＿＿歳で診断されました。 1.1.3 西暦何年生まれですか。 ＿＿＿＿＿＿年 IDR-‐QuII-‐120913-‐JP-‐131105 国際ジスフェリノパチー登録 ページ2 / 8 質問票(II) 1.2 疾患の発症について 1.2.1 最初に現れた症状は何でしたか。(複数回答可。該当するもの全て選択してください。) o 以下の部位の筋力低下（複数回答可。該当するもの全て選択してください。) □大腿 □下腿 □上腕 □前腕 □手 □その他（具体的にご記入ください）＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿_ □高 CK 血症（クレアチンキナーゼ値) □こむら返り（つり） □こわばり □痛み □その他（具体的にご記入ください）＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ 1.2.2 発症した当時、体の左右で症状の重さの違いがありましたか。 □はい、ありました。その違いは＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ □いいえ、ありませんでした。 1.2.3 最初の症状が現れたのは、何歳くらいのときですか。 □____________歳で症状に気づきました。 1.2.4 なぜそれが筋肉の異常であると診断されたのですか。（複数回答可。該当するもの全て選択してくださ い。） □血縁者に関連の症状のある人がいるので分かりました。 □同時に受けた血液検査で分かりました。 □歩行困難でした。 □つま先で立つことが困難でした。 □その他（具体的にご記入ください）＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ 1.3 過去の身体的活動について 筋力低下以前に、スポーツやその他の運動を頻繁に行っていましたか。 □この質問に関して回答を差し控えます。 □いいえ □はい、していました。過去のスポーツについて詳細をご記入ください。スポーツの種類（例えば、ラ ンニング、フィギュア・スケート、バレエ、アメリカン・フットボール、サッカー、バスケットボール 、ハンドボール、ラグビー、テニス、水泳など)、週に何回したか、何年間その運動をしたか、また、そ れぞれのスポーツに対するこの病気の影響がでたのは何歳の時からであったかをご記入ください。 （複数回答可。該当するものをすべてご記入ください。） スポーツの種類 １週間当たりの回数 期間（単位：年） 異常に気付いた年齢 IDR-‐QuII-‐120913-‐JP-‐131105 国際ジスフェリノパチー登録 ページ3 / 8 質問票(II) 1.4 家族歴について ご家族に同じ症状がある、もしくは同じ病気だと診断されている方はいらっしゃいますか。 □私の知る限りにおいてはいません。 □わかりません。 □この質問に関して回答を差し控えます。 □はい、家族に同じ病状・病気と診断された者がいます。 その方との血縁関係をご記入ください。(母親、父親、又、同じ両親から生まれた兄弟・姉妹、子供、そ の他の親戚・上の世代についてご記入ください。なお、その中で、当方に既に登録されている場合は、 その旨ご記入ください。) この方は既に国際ジスフェリノパチー登録に 登録していますか。 家族関係 はい いいえ わかりません □母 □父 □ □ □ □ □ □ □姉/妹（同じ両親を持つ) □ □ □ □姉/妹（同じ両親を持つ) □ □ □ □兄/弟（同じ両親を持つ) □ □ □ □兄/弟（同じ両親を持つ) □ □ □ □子 □ □ □ □子 □ □ □ □子 □ □ □ □その他の血縁者（具体的に)________________ □その他の血縁者（具体的に)________________ □ □ □ □ □ □ 1.5 ジスフェリン遺伝子の遺伝子検査について UMD-‐DYSF あなた受けた診断は、ジスフェリン遺伝子変異検査において、（DNA シークエンス法により）ジスフェリン 遺伝子に変異が一つ以上ある保因者だと確定したことを示しています。これに関して、次の選択肢を選択し てください。 □異常症を起こす遺伝子変異が一つ検出された。 □異常症を起こす遺伝子変異が二つ以上検出された。 □わからない。又は、いくつの遺伝子変異が検出されたかはわからない。 あなたのジスフェリン遺伝子変異に関する情報が国際ジスフェリノパチー登録に正確に登録されることが非 常に重要です。ご登録が完了する前に、この登録の管理者は、登録・同意質問票（Ⅰ） にご記入いただい た主治医や医療機関・検査機関から、あなたの遺伝子検査の結果を入手します。遺伝子情報は匿名化された 後、UMD-‐DYSF のポータルサイトへ転送されます。 1.6 ジスフェリン蛋白質の生物学的解析 UMD-‐DYSF あなたのジスフェリンに関する生物学的な情報が正しく登録されることは非常に重要です。そのため、ご登 録が完了する前に、登録・同意質問票（Ⅰ） にご記入いただいた主治医・医療機関・検査機関から、あな たのジスフェルリン蛋白の検査結果を入手します。データは匿名化されてから、 UMD-‐DYSF のウェブポータ ルへ転送されます。 1.7 あなたのクレアチンキナーゼ（CK）値の検査結果について 血液のクレアチンキナーゼ（CK）値を測定することによって、骨格筋がどの程度の障害を受けているかが確 認できます。CK は CPK（クレアチンホスフォキナーゼ）とも呼ばれ、一般の血液検査でできます。ご登録が 完了する前に、登録・同意質問票（Ⅰ） にご記入いただいた主治医や医療機関・検査機関から、あなたの CK 値の検査結果を入手します。 IDR-‐QuII-‐120913-‐JP-‐131105 国際ジスフェリノパチー登録 ページ4 / 8 質問票(II) 2. あ な た の 症 状 に つ い て 2.1 現在の運動機能について 「運動機能」とは、体を動かす能力のことです。それぞれの質問で最も当てはまる欄にチェックをつけてく ださい。その運動機能が生まれてからずっとである場合は、「今までずっと」を選択してください。 2.1.1 現在の運動機能において、最大値のものはどれですか。 □走ることができる。 □歩行を補助する物を使わなくても、歩行ができる。(杖・装 具・歩行器など) □歩行を補助する物を使って、歩行ができる。 (杖・装具・歩行 器など) (この場合項目 2.1.3 の質問に移ってください) □歩行ができない（この場合項目 2.1.3 の質問に移ってください) □＿＿歳から □今まで ずっと 2.1.2 現在、歩 行 を 補 助 す る 物 を 使 わ ず に 、どれぐらいの距離までの歩行ができますか。 □長距離の歩行ができる。(おおむね、2km 以上) □中距離の歩行ができる。(おおむね、100m 以上 2km 未満の距離) □以前はできました。 ＿＿歳から、これ以上の距離 は歩けません。 □今まで ずっと □短距離の歩行ができる。(100m 程度の距離) □以前はできました。 ＿＿歳から、これ以上の距離 は歩けません。 □今まで ずっと □家の中のみ歩ける。(10m 程度の距離) □以前はできました。 ＿＿歳から、これ以上の距離 は歩けません。 □今まで ずっと □数歩のみ歩ける。 □以前はできました。 ＿＿歳から、これ以上の距離 は歩けません。 □今まで ずっと □歩行を補助する物がなくては歩けない。 □＿＿歳から □今まで ずっと 2.1.3 現在、歩行補助具（杖・装具・歩行器など）を使っている、又は、歩く代わりにその他の移動用介護器 具（車椅子など）を使っている場合、何歳からその器具を使うようになったか、およびその器具を使う頻度 をご記入ください。（複数回答可。該当するものをすべてご記入ください。） □歩行を補助する物を使っていない。 □車椅子・電動車椅子を使っている。 □時々 □常時 ＿＿歳から使用 □歩行器を使っている。 □時々 □常時 ＿＿歳から使用 □杖や棒を使っている。 □時々 □常時 ＿＿歳から使用 □長下肢装具脚の長いギブス・キャリパーを 使っている。 □時々 □常時 ＿＿歳から使用 □膝から以下の添え木・固定器・ 短下肢装 具を使っている。 □時々 □常時 ＿＿歳から使用 □その他の支えのための器具を使っている。 (具体的に)＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ □時々 □常時 ＿＿歳から使用 IDR-‐QuII-‐120913-‐JP-‐131105 国際ジスフェリノパチー登録 ページ5 / 8 質問票(II) 2.1.4 現在、階段（駅の階段程度とお考えください）を４段昇るとしたら、以下のどれに当てはまりますか。 □苦労なく容易に一人で階段を昇ることができる。(壁やてすり、また は歩行補助具（杖・装具・歩行器など）、介助は不要) □一人で階段を昇ることができるが苦労する。(壁やてすり、または歩 行補助具（杖・装具・歩行器など）、介助は不要)。 □＿＿歳から □今まで ずっと □一人で階段を昇ることができる。壁に寄りかかりながら、または、 てすり、歩行補助具（杖・装具・歩行器など）を使う。 □＿＿歳から □今まで ずっと □階段を昇ることができる。しかし、他の人の助けが必要。 □＿＿歳から □今まで ずっと □階段を全く上れない。 □＿＿歳から □今まで ずっと 2.1.5 現在、階段（駅の階段程度とお考えください）を４段降りるとしたら、以下のどれに当てはまりますか。 □苦労なく容易に一人で階段を降りることができる。(壁やてすり、 または歩行補助具（杖・装具・歩行器など）、介助は不要) □一人で階段を降りることができるが苦労する。(壁やてすり、また は歩行補助具（杖・装具・歩行器など）、介助は不要) □＿＿歳から □今まで ずっと □一人で階段を降りることができるが、壁に寄りかかりながら、ま たは、てすり、歩行補助具（杖・装具・歩行器など）を使う。 □＿＿歳から □今まで ずっと □階段を降りることができるが、他の人の助けが必要。 □＿＿歳から □今まで ずっと □階段を降りることが全くできない。 □＿＿歳から □今まで ずっと 2.1.6 現在、座った状態から立ち上がろうとする場合、以下のどれに当てはまりますか。 □一人で、容易に立ち上がることができる。 □一人で立ち上げることができるが、苦労する。 □＿＿歳から □今まで ずっと □立ち上がることができるが、家具やその他の補助具が必要。 □＿＿歳から □今まで ずっと □立ち上がることができるが、他の人の助けが必要。 □＿＿歳から □今まで ずっと □立ち上がることができない。 □＿＿歳から □今まで ずっと 2.1.7 現在、寝ている姿勢から上半身を起こす場合、以下のどれに当てはまりますか。 □一人で容易に上半身を起こすことができる。 □一人で上半身を起こすことができるが、苦労する。 □＿＿＿歳から □今まで ずっと □上半身を起こすことができるが、家具やその他の補助具が必要。 □＿＿＿歳から □今まで ずっと □上半身を起こすことができるが、他人の助けが必要。 □＿＿＿歳から □今まで ずっと □上半身を起こすことができない。 □＿＿＿歳から □今まで ずっと IDR-‐QuII-‐120913-‐JP-‐131105 国際ジスフェリノパチー登録 ページ6 / 8 質問票(II) 2.1.8 現在、支えなしでどのぐらい立ち続けることができますか。 □30 分以上 □10 分 30 分 □＿＿＿歳からこれ以上はできません。 □今までずっと □5 分 10 分 □＿＿＿歳からこれ以上はできません。 □今までずっと □1 分 5 分 □＿＿＿歳からこれ以上はできません。 □今までずっと □1 秒 10 秒 □＿＿＿歳からこれ以上はできません。 □今までずっと □全く立っていられない。 □＿＿＿歳から □今までずっと 2.1.9 現在、補助具を使わないと苦労する、あるいは出来ない運動を示してください。（複数回答可。該当す るものをすべてご記入ください。） 軽度な斜面を昇る □問題無し □＿＿歳から 困難です。 □＿＿歳からできません。 つま先で立つ □問題無し □＿＿歳から 困難です。 □＿＿歳からできません。 腕を頭の上にあげる □問題無し □＿＿歳から 困難です。 □＿＿歳からできません。 水の入ったコップをもちあげる □問題無し □＿＿歳から 困難です。 □＿＿歳からできません。 瓶の蓋を回して開ける □問題無し □＿＿歳から 困難です。 □＿＿歳からできません。 水差しを持つ □問題無し □＿＿歳から 困難です。 □＿＿歳からできません。 車のハンドルを回す □問題無し □＿＿歳から 困難です。 □＿＿歳からできません。 キーボードでタイプする □問題無し □＿＿歳から 困難です。 □＿＿歳からできません。 2.1.10 運動機能を改善したり低下させたりする要因で思い当たるものがありますか。(例えば、運動、 食生活、飲酒、その他で症状が良くなったり悪くなったりするかどうかということです。) □はい、あります。(具体的にご説明ください)＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ □いいえ。 2.2 心臓と呼吸機能 2.2.1 今までに心臓に異常があると診断されたことがありますか。 □はい、あります。 □診断された心臓の異常について、具体的にご記入ください： ＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ □診断がわからない、あるいは心臓病のタイプかわからない： □いいえ、ありません。 □わかりません。 □この質問に関して回答を差し控えます。 2.2.2 心臓疾患のための薬を飲んでいますか。 □はい、飲んでいます。 □心臓病のために、飲んでいる薬の名前と量（例えば、アーチスト 10mg 錠を一日 2 錠）を具体的 にご記入ください＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。 □心臓病のために、どの薬を飲んでいるのか、わかりません。 □いいえ、飲んでいません。 □わかりません。 □この質問に関して回答を差し控えます。 IDR-‐QuII-‐120913-‐JP-‐131105 国際ジスフェリノパチー登録 ページ7 / 8 質問票(II) 2.2.3 呼吸を補助するために、筋ジストロフィーの患者さんでは、人工呼吸器を使うことがあります。あなた は呼吸装置を利用していますか。 (呼吸器を使う時間は、毎日 24 時間（常時）、又は、一日のうち数時間しか使わないこともあります。「 非 侵襲的呼吸補助」とは、患者様が気管切開術を受けずに人工呼吸器を使うことです。この場合、患者さんは 取り外しできるマスクなどのインターフェースを使います。「侵襲的呼吸補助」とは、気管切開を用いた人 工呼吸療法です。) □はい、利用しています。 □非侵襲的呼吸補助を使っている □時々 □常時 □侵襲的呼吸補助を使っている □いいえ。 □わかりません。 □この質問に関して回答を差し控えます。 □時々 □常時 2.2.4 呼吸機能を評価するために、呼吸機能検査を受けたことがありますか。この検査の項目に、 努力肺活量 (FCV)というものがあります。 努力肺活量（FCV）を測定する際、患者さんはできるだけ深く空気を吸って 、その後空気を吐きます。結果はリットル(ℓ)単位で測定されます。あなたがこの検査を受け、かつ結果をご 存知なら、ここにご記入ください。 □はい、肺機能検査を受けたことがあります。 検査結果： □排気量（ℓ単位)：＿＿＿ □わかりません 実施時期（年) □＿＿＿＿ 年 □わかりません □いいえ、 肺機能検査を受けたことがありません。 □肺機能検査を受けたことがあるかどうかはわかりません。 □この質問に関して回答を差し控えます。 2.3 あなたの治療について 2.3.1 筋肉（の病気の）治療のために、ステロイド（糖質コルチコイド）を使ったことがありますか。 □はい、使ったことがあります。 □現在、ステロイドを＿＿＿ヶ月間使用しています。 □現在は使用していませんが、過去にステロイドを使ったことがあります。(ステロイドを過去に使 った場合、それぞれの期間と、当時のあなたの年齢をご記入ください。) ＿＿＿歳に＿＿＿ヶ月間使用しました。 ＿＿＿歳に＿＿＿ヶ月間使用しました。 ＿＿＿歳に＿＿＿ヶ月間使用しました。 □いいえ、使ったことがありません。(2.3.3 の質問へ移ってください) □わかりません。 □この質問に関して回答を差し控えます。 2.3.2 現在ステロイド治療中、もしくは過去にステロイドを使ったことがある場合、ステロイドを使うことで 症状がよくなったり、悪くなったりすることがありましたか。 □はい。症状が良くなりました。(具体的にどのように良くなったのかについて、ご記入ください。) ＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ □はい。症状が悪くなりました。(具体的にどのように悪くなったのかについて、ご記入ください。) ＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ □いいえ。症状が良くなったり、悪くなったりすることはありませんでした。 □わかりません。 IDR-‐QuII-‐120913-‐JP-‐131105 国際ジスフェリノパチー登録 ページ8 / 8 質問票(II) 2.3.3 現在、ステロイド以外、どのような薬（ビタミンやサプリメントを含む）を飲んでいるのかを具体的に 書いてください。 ＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ ＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ ＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ □ステロイド以外の薬を飲んでいません。 □この質問に関して回答を差し控えます。 3. そ の 他 の 情 報 3.1 現在、どの国・都道府県に住んでいますか。 国：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ 都道府県：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ 3.2 直近の受診日の日付をご記入ください。 □__________年 __________月 □この質問に関して回答を差し控えます。 3.3 過去・現在において、あなたの筋肉の障害に関する臨床試験（治験）・調査研究に参加したことがありま すか。この情報は、新しい臨床試験や研究調査の計画のために、非常に重要です。 □はい。現在、参加しています。（具体的にご記入ください）＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ □いいえ。現在、参加していませんが、過去に参加したことがあります。 （具体的にご記入ください）＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ □いいえ、いままで参加したことはありません。 □わかりません。 患者様の姓： 患者様の名： _______________________________ _______________________________ 生年月日: _______年(Year) _______月(Month) _______日(Day) 患者様の署名： _______________________________ 保護者／後見人の署名： _______________________________ 日付： _______________________________ 日付： _______________________________ 正しくご記入・ご署名いただいた後、この医療情報質問票（Ⅱ） を以下の住所まで郵送してください。 The International Dysferlinopathy Registry, Inserm UMR 910, Aix-‐Marseille Université, 27 boulevard Jean Moulin, 13385 Marseille Cedex 05, FRANCE. IDR-‐QuII-‐120913-‐JP-‐131105