若年性ネフロン癆と考えられた一例

若年性ネフロン瘻と考えた1例
京都第一赤十字病院　腎臓内科・腎不全科¹ 近江八幡市立医療センター　腎臓内科²　山下紀行¹　薗村和宏²　伊藤泉¹ 太田矩義¹ 中山雅由花¹ 中ノ内恒如¹　【症例】24歳女性 【主訴】嘔吐
【現病歴】
生後間もなく網膜色素変性症により全盲となったが, その他は 特に問題なく, 健診等で検尿異常を指摘されたこともなかった. 10歳時の採血ではCr 0.5mg/dlと基準内であった. 約1年半前に他医で 血清Cr 2.4 mg/dlを指摘されたが, 精査は行われなかった. 1か月前からの食思不振, 数日前からの嘔吐を主訴に当院を受診し, 血清Cr 3.7 mg/dlと腎機能低下を指摘され精査目的に入院となる. 【内服歴】なし 【家族歴】
祖母が妊娠時に腎障害を指摘→詳細不明だが透析導入には至らず 4年前に他界 その他父母や祖父母、兄弟、叔父叔母、従兄弟に腎疾患なし
入院時現症
身長： 157cm　体重: 42.7kg
体温： 36.9℃　血圧: 131/80 mmHg　脈拍： 90 回/分　SpO2：100%(室内気)
全盲　左右に振れる眼球運動あり
眼瞼結膜　：貧血なし　肺音　：清　ラ音なし
心音　：整　雑音なし　腹部　：平坦　軟　圧痛なし
四肢　：浮腫なし　検査所見
【血算】
WBC　9210 /μl
RBC　390万 /μl
Hb　11.3 g/dl
Ht　34.0 % Plt　23.6万 /μl
【動脈血ガス】
pH
7.360
pO2
87.4 mmHg
pCO2 37.8 mmHg
HCO3- 20.8 mmHg
【生化学】
TP
8.9 g/dl Alb
5.3 g/dl
AST
14 IU/l
ALT 11 IU/l
T-Bil
0.9 mg/dl　LDH
208 IU/l
BUN　33 mg/dl
Cre　3.76 mg/dl
eGFR
13
CRP
0.1 mg/dl
UA
6.1 mg/dl
Ca　10.7 mg/dl
P
2.1 mg/dl
Na
140 mEq/l
K
2.6 mEq/l
Cl
107 mEq/l
HbA1c
4.7 %
(NGSP)
検査所見
【尿検査】
＜定性＞
比重　1.007
蛋白　(+/-)
潜血　(+)
白血球反応　(-)
糖　(-)
＜沈渣＞
赤血球　1-4 /HPF
白血球　<1 /HPF
円柱　- /HPF
＜定量＞
尿蛋白　0.65 g/gCr
β2MG　23800 μg/l
NAG　3.4　U/ｌ
【外注検査】 IgG
1649 ㎎/dl
IgG4
19.6 ㎎/dl
IgA　215 ㎎/dl
IgM　102 ㎎/dl
C3
85
㎎/dl
C4
23
㎎/dl
CH50
53
U/ml
抗核抗体　<40　倍
PR3-ANCA　<1.0
EU
MPO-ANCA　<1.0
EU
抗SSA抗体　陰性
抗SSB抗体　陰性
ACE　16.9
U/ｌ　画像検査
胸腹部CT
腹部超音波
右腎
左腎
腎長径　右:101㎜/左:98㎜　萎縮性変化なし 皮質はやや厚め　小嚢胞も含め腎嚢胞は認めず
入院後経過
消化器症状について 腹部CT及び消化管造影検査では通過障害を認めず 消化管蠕動促進薬を処方し、食後の臥位を回避したところ 嘔吐等の消化器症状は消失した 腎不全について 補液を行ったがCrは3台のまま改善を認めず 精査目的に経皮的腎生検を施行した
Ø 若年者の腎機能障害 Ø 検尿異常に乏しい Ø 網膜疾患を合併 Ø 尿細管間質障害マーカー高値 Ø 腎機能に比し腎形態が保たれる 腎不全の原疾患として 若年性ネフロン癆の可能性を考えた
腎病理所見
光顕所見
高度の間質線維化
Ｍａｓｓｏｎ染色　×40
光顕所見
全節性硬化糸球体が多数
PAS染色｜PAM染色　×400
光顕所見
残存糸球体はほぼ正常
PAS染色｜PAM染色　×400
光顕所見
細胞性半月体（この糸球体のみ）　PAS染色｜PAM染色　×400
光顕所見
皮髄境界に尿細管の嚢胞様変性病変
PAS染色｜PAM染色　×100
光顕所見
尿細管の萎縮、拡張、線維化 尿細管基底膜の非対称性の肥厚、多重化　PAS染色｜PAM染色　×100
IF
IgG
IgA
C3
IgM
C1q
電顕
パラメサンギウム領域のdeposit
生検所見まとめ
光顕　糸球体：総数22個　全糸球体硬化10個　メサンギウム細胞の増殖は、巣状分節性に軽度 細胞性半月体形成を1つの糸球体で認める 基底膜の変化は認めない　間質：線維化高度　尿細管の変性や萎縮、尿細管の拡大を認め, 尿細管基底膜は非対称性に多重化　皮髄境界の部位に嚢胞様変性した尿細管の集積を認め, 周囲に炎症細胞の浸潤を認める
血管：特に病変なし 蛍光染色 IgA及びC3が一部(+) 電顕 尿細管間質の変性所見に加えパラメサンギウム領域にdepositを認める 慢性尿細管間質性腎炎 生検所見まとめ
光顕　糸球体：総数22個　全糸球体硬化10個　メサンギウム細胞の増殖は、巣状分節性に軽度 細胞性半月体形成を1つの糸球体で認める 基底膜の変化は認めない　間質：線維化高度　尿細管の変性や萎縮、尿細管の拡大を認め, 尿細管基底膜は非対称性に多重化　皮髄境界の部位に嚢胞様変性した尿細管の集積を認め, 周囲に炎症細胞の浸潤を認める
血管：特に病変なし 蛍光染色 IgA及びC3が一部(+) 電顕 尿細管間質の変性所見に加えパラメサンギウム領域にdepositを認める 慢性尿細管間質性腎炎＋IgA腎症？ ご教授いただきたい点
①ネフロン癆の診断でよろしいでしょうか？
②これまでの尿検査で血尿は認めませんが, IgA腎症合併の可能性はありますでしょう　か？ （細胞性半月体と考えてよいでしょうか？）